Міопатія Вроджена Непрогресуюча

Міопатія вроджена непрогресуюча (M. congenita non progressiva) - це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується слабкістю скелетних м'язів та гіпотрофією (зменшенням обсягу) м'язів із їх збереженням загалом. Це захворювання відноситься до групи міопатій, що характеризуються ураженням мускулатури.

M. congenita non progressiva є генетичним порушенням, що передається у спадок від батьків. Воно може виявлятися різними способами, залежно від типу успадкування та конкретних генетичних мутацій.

Основними симптомами міопатії вродженої непрогресуючої є слабкість м'язів, особливо в нижніх кінцівках, та гіпотрофія м'язів. У пацієнтів також може спостерігатися опущення верхньої повіки (птоз), сколіоз, обмеження рухливості суглобів, утруднення дихання та проблеми з ковтанням.

Діагностика міопатії вродженої непрогресуючої ґрунтується на обстеженні пацієнта, включаючи аналіз сімейного анамнезу, фізикальне обстеження та проведення електроміографії (електродіагностики м'язів). Також може бути проведена генетична діагностика для виявлення генетичних мутацій, відповідальних за дане захворювання.

Лікування міопатії вродженої непрогресуючої спрямоване на симптоматичне покращення стану пацієнта. Наприклад, фізіотерапія та вправи допомагають зміцнювати ослаблені м'язи, а також покращувати рухливість та гнучкість суглобів. Може також бути призначена підтримуюча терапія, спрямована на покращення дихання та полегшення проблем із ковтанням.

Міопатія вроджена непрогресуюча – це рідкісне захворювання, яке може значно обмежити якість життя пацієнта. Тим не менш, сучасні методи діагностики та лікування дозволяють покращити стан хворих та зменшити прояв симптомів. Важливо, щоб діагноз та лікування цього захворювання проводилися фахівцями в галузі неврології чи ревматології.

Міопатія Вроджена непрогресуюча (МВНП) - дистрофія нервово-м'язового апарату неясного походження. Нерізко виражена порушена напруга м'язів – зниження м'язового тонусу внаслідок порушення нейрогуморальної регуляції. БФ (БФН – Біоелектрична формально – генетична нерв – м'язова дизостозня (НМДЕ)). МВНП поширена серед новонароджених та дітей першого року життя. Висока частота МВНП обумовлена ​​генетично: це захворювання частіше розвивається у дітей, які мають спадкову схильність. У більшості випадків МВНП не прогресує або прогресує дуже повільно, майже непомітно, без клінічних проявів та специфічних методів обстеження, при цьому дитина потребує спостереження у невролога. Дане захворювання без діагнозу ставить дитину в співзалежне становище, прирікаючи її отримання інвалідності. На жаль, діагноз МВНП може бути встановлений тільки в підлітковому або дорослому віці, коли вже можуть розвиватися ускладнення захворювання. МБН не є відомим генетичним синдромом, що означає можливість мати даний стан незалежно від інших міопатій або сімейних психічних захворювань. Може бути встановлений поряд з іншими генетичними синдромами, такими як синдром 20q13.32.