Angeborene, nicht fortschreitende Myopathie

Die angeborene nicht-progressive Myopathie (M. congenita non progressiva) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Schwäche der Skelettmuskulatur und Muskelschwund (Volumenverringerung) bei gleichzeitiger Erhaltung dieser als Ganzes gekennzeichnet ist. Diese Krankheit gehört zu einer Gruppe von Myopathien, die durch Muskelschäden gekennzeichnet sind.

M. congenita non progressiva ist eine genetische Störung, die von den Eltern vererbt wird. Abhängig von der Art der Vererbung und bestimmten genetischen Mutationen kann es sich auf unterschiedliche Weise äußern.

Die Hauptsymptome einer angeborenen nicht-progressiven Myopathie sind Muskelschwäche, insbesondere in den unteren Extremitäten, und Muskelschwund. Bei Patienten kann es außerdem zu einem Herabhängen des oberen Augenlids (Ptosis), Skoliose, eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit, Atembeschwerden und Schluckbeschwerden kommen.

Die Diagnose einer angeborenen nicht-progressiven Myopathie basiert auf der Untersuchung des Patienten, einschließlich der Analyse der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Elektromyographie (Elektrodiagnostik der Muskeln). Es können auch Gentests durchgeführt werden, um das Vorhandensein genetischer Mutationen festzustellen, die für die Krankheit verantwortlich sind.

Die Behandlung der angeborenen nicht-progressiven Myopathie zielt auf eine symptomatische Verbesserung des Zustands des Patienten ab. Beispielsweise können Physiotherapie und Bewegung dazu beitragen, geschwächte Muskeln zu stärken und die Beweglichkeit und Flexibilität der Gelenke zu verbessern. Um die Atmung zu verbessern und Schluckbeschwerden zu lindern, kann auch eine Erhaltungstherapie verordnet werden.

Die angeborene nicht-progressive Myopathie ist eine seltene Erkrankung, die die Lebensqualität des Patienten erheblich einschränken kann. Moderne Diagnose- und Behandlungsmethoden können jedoch den Zustand der Patienten verbessern und die Symptome lindern. Es ist wichtig, dass die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit von Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie oder Rheumatologie durchgeführt wird.

Die angeborene nicht-progressive Myopathie (CPNP) ist eine Dystrophie des neuromuskulären Systems unbekannter Ursache. Eine leicht ausgeprägte Muskelspannungsstörung ist eine Abnahme des Muskeltonus aufgrund einer Verletzung der neurohumoralen Regulation. BF (BFN – Bioelektrische formale – genetische Nerven – Muskeldysostose (NMDE)). MVNP kommt häufig bei Neugeborenen und Kindern im ersten Lebensjahr vor. Die hohe Häufigkeit von MVNP ist genetisch bedingt: Diese Krankheit entwickelt sich häufig bei Kindern mit einer erblichen Veranlagung. In den meisten Fällen schreitet MVNP ohne klinische Manifestationen und spezifische Untersuchungsmethoden nicht oder nur sehr langsam, fast unmerklich voran, und das Kind muss von einem Neurologen beobachtet werden. Ohne Diagnose bringt diese Krankheit das Kind in eine co-abhängige Situation und verurteilt es zur Behinderung. Leider kann die Diagnose MVNP erst im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt werden, wenn sich bereits Komplikationen der Erkrankung entwickeln können. MBN ist kein bekanntes genetisches Syndrom, was bedeutet, dass die Erkrankung unabhängig vom Vorliegen anderer Myopathien oder familiärer psychischer Erkrankungen auftreten kann. Kann zusammen mit anderen genetischen Syndromen wie dem 20q13.32-Syndrom diagnostiziert werden.