Myopati Medfödd Icke-progressiv

Medfödd icke-progressiv myopati (M. congenita non progressiva) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av svaghet i skelettmuskler och muskelförtvining (minskning i volym) med deras bevarande som helhet. Denna sjukdom tillhör en grupp myopatier som kännetecknas av muskelskador.

M. congenita non progressiva är en genetisk sjukdom som ärvs från föräldrar. Det kan visa sig på en mängd olika sätt, beroende på typen av arv och specifika genetiska mutationer.

De viktigaste symptomen på medfödd icke-progressiv myopati är muskelsvaghet, särskilt i de nedre extremiteterna, och muskelförtvining. Patienter kan också uppleva att det övre ögonlocket hänger (ptos), skolios, begränsad ledrörelse, andningssvårigheter och svårigheter att svälja.

Diagnos av medfödd icke-progressiv myopati baseras på undersökning av patienten, inklusive analys av familjehistoria, fysisk undersökning och elektromyografi (elektrodiagnostik av muskler). Genetisk testning kan också utföras för att identifiera förekomsten av genetiska mutationer som är ansvariga för sjukdomen.

Behandling av medfödd icke-progressiv myopati syftar till symtomatisk förbättring av patientens tillstånd. Till exempel kan sjukgymnastik och träning hjälpa till att stärka försvagade muskler och förbättra rörligheten och flexibiliteten i lederna. Underhållsterapi kan också ordineras för att förbättra andningen och lindra sväljproblem.

Medfödd icke-progressiv myopati är en sällsynt sjukdom som avsevärt kan begränsa patientens livskvalitet. Moderna diagnos- och behandlingsmetoder kan dock förbättra patienters tillstånd och minska symtomen. Det är viktigt att diagnosen och behandlingen av denna sjukdom utförs av specialister inom området neurologi eller reumatologi.

Medfödd icke-progressiv myopati (CPNP) är en dystrofi i det neuromuskulära systemet av okänt ursprung. Milt uttryckt nedsatt muskelspänning är en minskning av muskeltonus på grund av en kränkning av neurohumoral reglering. BF (BFN – Bioelectric formal - genetisk nerv - muskulär dysostos (NMDE)). MVNP är vanligt bland nyfödda och barn under det första levnadsåret. Den höga frekvensen av MVNP är genetiskt bestämd: denna sjukdom utvecklas ofta hos barn med en ärftlig predisposition. I de flesta fall utvecklas MVNP inte eller fortskrider mycket långsamt, nästan omärkligt, utan kliniska manifestationer och specifika undersökningsmetoder, och barnet kräver observation av en neurolog. Utan en diagnos sätter denna sjukdom barnet i en medberoende position, vilket dömer honom till funktionshinder. Tyvärr kan diagnosen MVNP endast fastställas i tonåren eller vuxen ålder, när komplikationer av sjukdomen redan kan utvecklas. MBN är inte ett känt genetiskt syndrom, vilket innebär att det är möjligt att ha tillståndet oavsett närvaron av andra myopatier eller familjär psykisk sjukdom. Kan diagnostiseras tillsammans med andra genetiska syndrom som 20q13.32 syndrom.