Miopati Bawaan Non-progresif

Miopati non-progresif kongenital (M. congenita non progresif) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kelemahan otot rangka dan pengecilan otot (pengurangan volume) dengan pelestariannya secara keseluruhan. Penyakit ini termasuk dalam kelompok miopati yang ditandai dengan kerusakan otot.

M. congenita non progresif merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Hal ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara, tergantung pada jenis warisan dan mutasi genetik tertentu.

Gejala utama miopati nonprogresif kongenital adalah kelemahan otot, terutama pada ekstremitas bawah, dan pengecilan otot. Pasien juga mungkin mengalami kelopak mata atas terkulai (ptosis), skoliosis, terbatasnya pergerakan sendi, kesulitan bernapas, dan kesulitan menelan.

Diagnosis miopati nonprogresif kongenital ditegakkan berdasarkan pemeriksaan pasien, termasuk analisis riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan elektromiografi (elektrodiagnostik otot). Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi adanya mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Pengobatan miopati non-progresif kongenital ditujukan untuk memperbaiki gejala kondisi pasien. Misalnya, terapi fisik dan olahraga dapat membantu memperkuat otot yang melemah serta meningkatkan mobilitas dan fleksibilitas sendi. Terapi pemeliharaan juga mungkin diresepkan untuk meningkatkan pernapasan dan meringankan masalah menelan.

Miopati non-progresif kongenital adalah penyakit langka yang secara signifikan dapat membatasi kualitas hidup pasien. Namun, metode diagnostik dan pengobatan modern dapat memperbaiki kondisi pasien dan mengurangi gejala. Penting agar diagnosis dan pengobatan penyakit ini dilakukan oleh spesialis di bidang neurologi atau reumatologi.

Miopati non-progresif kongenital (CPNP) adalah distrofi sistem neuromuskular yang tidak diketahui asalnya. Gangguan ketegangan otot yang ringan adalah penurunan tonus otot akibat pelanggaran regulasi neurohumoral. BF (BFN – Bioelektrik formal - saraf genetik - disostosis otot (NMDE)). MVNP umum terjadi pada bayi baru lahir dan anak-anak di tahun pertama kehidupannya. Tingginya frekuensi MVNP ditentukan secara genetik: penyakit ini sering berkembang pada anak-anak dengan kecenderungan turun-temurun. Dalam kebanyakan kasus, MVNP tidak berkembang atau berkembang sangat lambat, hampir tidak terlihat, tanpa manifestasi klinis dan metode pemeriksaan khusus, dan anak memerlukan observasi oleh ahli saraf. Tanpa diagnosis, penyakit ini menempatkan anak pada posisi kodependen, sehingga menyebabkan ia mengalami kecacatan. Sayangnya, diagnosis MVNP baru dapat ditegakkan pada masa remaja atau dewasa, ketika komplikasi penyakit sudah dapat berkembang. MBN bukanlah sindrom genetik yang diketahui, artinya kondisi ini mungkin saja terjadi terlepas dari adanya miopati lain atau penyakit mental keluarga. Dapat didiagnosis bersama dengan sindrom genetik lainnya seperti sindrom 20q13.32.