Myopathie congénitale non progressive

La myopathie congénitale non progressive (M. congenita non progressiva) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et une fonte musculaire (réduction de volume) avec leur préservation dans son ensemble. Cette maladie appartient à un groupe de myopathies caractérisées par des lésions musculaires.

M. congenita non progressiva est une maladie génétique héritée des parents. Elle peut se manifester de diverses manières, en fonction du type d’hérédité et de mutations génétiques spécifiques.

Les principaux symptômes de la myopathie congénitale non progressive sont une faiblesse musculaire, en particulier dans les membres inférieurs, et une fonte musculaire. Les patients peuvent également présenter un affaissement de la paupière supérieure (ptosis), une scoliose, une limitation des mouvements articulaires, des difficultés respiratoires et des difficultés à avaler.

Le diagnostic de myopathie congénitale non progressive repose sur l'examen du patient, comprenant l'analyse des antécédents familiaux, l'examen physique et l'électromyographie (électrodiagnostic des muscles). Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier la présence de mutations génétiques responsables de la maladie.

Le traitement de la myopathie congénitale non progressive vise l'amélioration symptomatique de l'état du patient. Par exemple, la physiothérapie et l’exercice peuvent aider à renforcer les muscles affaiblis et à améliorer la mobilité et la flexibilité des articulations. Un traitement d'entretien peut également être prescrit pour améliorer la respiration et soulager les problèmes de déglutition.

La myopathie congénitale non progressive est une maladie rare qui peut limiter considérablement la qualité de vie du patient. Cependant, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement peuvent améliorer l’état des patients et réduire les symptômes. Il est important que le diagnostic et le traitement de cette maladie soient effectués par des spécialistes en neurologie ou en rhumatologie.

La myopathie congénitale non progressive (CPNP) est une dystrophie du système neuromusculaire d'origine inconnue. Une altération de la tension musculaire légèrement exprimée est une diminution du tonus musculaire due à une violation de la régulation neurohumorale. BF (BFN – Bioélectrique formel – nerf génétique – dysostose musculaire (NMDE)). Le MVNP est courant chez les nouveau-nés et les enfants de la première année de vie. La fréquence élevée du MVNP est génétiquement déterminée : cette maladie se développe souvent chez les enfants ayant une prédisposition héréditaire. Dans la plupart des cas, la MVNP ne progresse pas ou progresse très lentement, presque imperceptiblement, sans manifestations cliniques et méthodes d'examen spécifiques, et l'enfant nécessite une observation par un neurologue. Sans diagnostic, cette maladie met l'enfant dans une position de codépendance, le vouant au handicap. Malheureusement, le diagnostic de MVNP ne peut être établi qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte, lorsque des complications de la maladie peuvent déjà se développer. Le MBN n'est pas un syndrome génétique connu, ce qui signifie qu'il est possible d'en être atteint indépendamment de la présence d'autres myopathies ou d'une maladie mentale familiale. Peut être diagnostiqué avec d'autres syndromes génétiques tels que le syndrome 20q13.32.