Veleszületett myopathia Nem progresszív

A veleszületett, nem progresszív myopathia (M. congenita non progressiva) egy ritka örökletes betegség, amelyet a vázizmok gyengesége és az izomsorvadás (térfogatcsökkenés) jellemez, ezek egészének megőrzésével. Ez a betegség a myopathiák csoportjába tartozik, amelyeket izomkárosodás jellemez.

A M. congenita non progressiva egy genetikai rendellenesség, amely a szülőktől öröklődik. Különféle módon nyilvánulhat meg, az öröklődés típusától és a specifikus genetikai mutációktól függően.

A veleszületett, nem progresszív myopathia fő tünete az izomgyengeség, különösen az alsó végtagokban, és az izomsorvadás. A betegek a felső szemhéj lelógását (ptosis), gerincferdülést, korlátozott ízületi mozgást, légzési nehézséget és nyelési nehézségeket is tapasztalhatnak.

A veleszületett, nem progresszív myopathia diagnózisa a beteg vizsgálatán alapul, beleértve a családi anamnézis elemzését, a fizikális vizsgálatot és az elektromiográfiát (az izmok elektrodiagnosztikája). Genetikai vizsgálat is elvégezhető a betegségért felelős genetikai mutációk jelenlétének azonosítására.

A veleszületett, nem progresszív myopathia kezelése a beteg állapotának tüneti javulását célozza. Például a fizikoterápia és a testmozgás segíthet megerősíteni a legyengült izmokat, és javítani az ízületek mozgékonyságát és rugalmasságát. Fenntartó terápia is előírható a légzés javítása és a nyelési problémák enyhítése érdekében.

A veleszületett, nem progresszív myopathia ritka betegség, amely jelentősen korlátozhatja a beteg életminőségét. A modern diagnosztikai és kezelési módszerek azonban javíthatják a betegek állapotát, csökkenthetik a tüneteket. Fontos, hogy ennek a betegségnek a diagnosztizálását és kezelését neurológiai vagy reumatológiai szakemberek végezzék.

A congenitalis nem progresszív myopathia (CPNP) a neuromuszkuláris rendszer ismeretlen eredetű disztrófiája. Az enyhén kifejezett károsodott izomfeszültség az izomtónus csökkenése a neurohumorális szabályozás megsértése miatt. BF (BFN – Bioelektromos formális - genetikai ideg - izomdysostosis (NMDE)). Az MVNP gyakori az újszülöttek és az első életév gyermekek körében. Az MVNP magas gyakorisága genetikailag meghatározott: ez a betegség gyakran örökletes hajlamú gyermekeknél alakul ki. A legtöbb esetben az MVNP nem, vagy nagyon lassan, szinte észrevehetetlenül, klinikai megnyilvánulások és specifikus vizsgálati módszerek nélkül halad előre, a gyermek neurológus megfigyelését igényli. Diagnózis nélkül ez a betegség társfüggő helyzetbe hozza a gyermeket, rokkantságra ítélve. Sajnos az MVNP diagnózisát csak serdülőkorban vagy felnőttkorban lehet felállítani, amikor már kialakulhatnak a betegség szövődményei. Az MBN nem ismert genetikai szindróma, ami azt jelenti, hogy a betegség más myopathiák vagy családi mentális betegségek jelenlététől függetlenül is előfordulhat. Más genetikai szindrómákkal, például 20q13.32 szindrómával együtt diagnosztizálható.