Miopatia Congênita Não Progressiva

A miopatia congênita não progressiva (M. congênita não progressiva) é uma doença hereditária rara caracterizada por fraqueza dos músculos esqueléticos e perda muscular (redução do volume) com sua preservação como um todo. Esta doença pertence a um grupo de miopatias caracterizadas por lesões musculares.

M. congênita não progressiva é uma doença genética herdada dos pais. Pode se manifestar de diversas maneiras, dependendo do tipo de herança e de mutações genéticas específicas.

Os principais sintomas da miopatia congênita não progressiva são fraqueza muscular, especialmente nas extremidades inferiores, e perda muscular. Os pacientes também podem apresentar queda da pálpebra superior (ptose), escoliose, limitação do movimento articular, dificuldade para respirar e dificuldade para engolir.

O diagnóstico de miopatia congênita não progressiva é baseado no exame do paciente, incluindo análise da história familiar, exame físico e eletromiografia (eletrodiagnóstico dos músculos). Testes genéticos também podem ser realizados para identificar a presença de mutações genéticas responsáveis ​​pela doença.

O tratamento da miopatia congênita não progressiva visa a melhora sintomática do quadro do paciente. Por exemplo, a fisioterapia e os exercícios podem ajudar a fortalecer os músculos enfraquecidos e melhorar a mobilidade e flexibilidade das articulações. A terapia de manutenção também pode ser prescrita para melhorar a respiração e aliviar problemas de deglutição.

A miopatia congênita não progressiva é uma doença rara que pode limitar significativamente a qualidade de vida do paciente. No entanto, métodos modernos de diagnóstico e tratamento podem melhorar a condição dos pacientes e reduzir os sintomas. É importante que o diagnóstico e tratamento desta doença sejam realizados por especialistas da área de neurologia ou reumatologia.

A miopatia congênita não progressiva (CPNP) é uma distrofia do sistema neuromuscular de origem desconhecida. A tensão muscular prejudicada levemente expressa é uma diminuição no tônus ​​​​muscular devido a uma violação da regulação neuro-humoral. BF (BFN – Bioelétrico formal – nervo genético – disostose muscular (NMDE)). O MVNP é comum entre recém-nascidos e crianças do primeiro ano de vida. A alta frequência de MVNP é determinada geneticamente: esta doença geralmente se desenvolve em crianças com predisposição hereditária. Na maioria dos casos, o MVNP não progride ou progride muito lentamente, quase imperceptivelmente, sem manifestações clínicas e métodos de exame específicos, e a criança necessita de observação por um neurologista. Sem diagnóstico, essa doença coloca a criança em posição de co-dependência, condenando-a à incapacidade. Infelizmente, o diagnóstico de MVNP só pode ser estabelecido na adolescência ou na idade adulta, quando já podem ocorrer complicações da doença. A MBN não é uma síndrome genética conhecida, o que significa que é possível ter a doença independentemente da presença de outras miopatias ou doenças mentais familiares. Pode ser diagnosticada juntamente com outras síndromes genéticas, como a síndrome 20q13.32.