Synnynnäinen myopatia Ei etenevä

Synnynnäinen ei-progressiivinen myopatia (M. congenita non progressiva) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista luurankolihasten heikkous ja lihasten häviäminen (tilavuuden väheneminen) ja niiden säilyminen kokonaisuudessaan. Tämä sairaus kuuluu myopatioiden ryhmään, joille on ominaista lihasvaurio.

M. congenita non progressiva on perinnöllinen sairaus, joka periytyy vanhemmilta. Se voi ilmetä monin eri tavoin perinnön tyypistä ja erityisistä geneettisistä mutaatioista riippuen.

Synnynnäisen ei-progressiivisen myopatian tärkeimmät oireet ovat lihasheikkous, erityisesti alaraajoissa, ja lihasten kuihtuminen. Potilaat voivat myös kokea ylemmän silmäluomen roikkumista (ptoosi), skolioosia, nivelliikkeitä, hengitysvaikeuksia ja nielemisvaikeuksia.

Synnynnäisen ei-progressiivisen myopatian diagnoosi perustuu potilaan tutkimukseen, joka sisältää sukuhistorian analyysin, fyysisen tutkimuksen ja elektromyografian (lihasten sähködiagnostiikka). Geenitestejä voidaan myös suorittaa taudista vastuussa olevien geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi.

Synnynnäisen ei-progressiivisen myopatian hoito tähtää potilaan tilan oireenmukaiseen parantamiseen. Esimerkiksi fysioterapia ja liikunta voivat auttaa vahvistamaan heikentyneet lihakset ja parantamaan nivelten liikkuvuutta ja joustavuutta. Ylläpitohoitoa voidaan myös määrätä parantamaan hengitystä ja helpottamaan nielemisongelmia.

Synnynnäinen ei-progressiivinen myopatia on harvinainen sairaus, joka voi merkittävästi rajoittaa potilaan elämänlaatua. Nykyaikaiset diagnoosi- ja hoitomenetelmät voivat kuitenkin parantaa potilaiden tilaa ja vähentää oireita. On tärkeää, että tämän taudin diagnoosin ja hoidon suorittavat neurologian tai reumatologian asiantuntijat.

Synnynnäinen ei-progressiivinen myopatia (CPNP) on hermo-lihasjärjestelmän dystrofia, jonka alkuperää ei tunneta. Lievästi ilmennyt heikentynyt lihasjännitys on lihasjännityksen lasku, joka johtuu neurohumoraalisen säätelyn rikkomisesta. BF (BFN – Bioelektrinen muoto – geneettinen hermo – lihasdysostosi (NMDE)). MVNP on yleinen vastasyntyneiden ja ensimmäisen elinvuoden lasten keskuudessa. MVNP:n korkea esiintymistiheys määräytyy geneettisesti: tämä sairaus kehittyy usein lapsilla, joilla on perinnöllinen taipumus. Useimmissa tapauksissa MVNP ei etene tai etenee hyvin hitaasti, lähes huomaamattomasti, ilman kliinisiä ilmenemismuotoja ja erityisiä tutkimusmenetelmiä, ja lapsi tarvitsee neurologin tarkkailua. Ilman diagnoosia tämä sairaus asettaa lapsen läheisriippuvaiseen asemaan ja tuomitsee hänet vammautumaan. Valitettavasti MVNP-diagnoosi voidaan määrittää vasta murrosiässä tai aikuisiässä, jolloin taudin komplikaatioita voi jo kehittyä. MBN ei ole tunnettu geneettinen oireyhtymä, mikä tarkoittaa, että sairaus on mahdollista riippumatta muista myopatioista tai perhemielisestä sairaudesta. Voidaan diagnosoida yhdessä muiden geneettisten oireyhtymien, kuten 20q13.32-oireyhtymän, kanssa.