근육병증 선천성 비진행성

선천성 비진행성 근육병증(M. congenita non Progressiva)은 골격근의 약화와 근육 소모(체적 감소)를 특징으로 하는 드문 유전 질환으로 전체적으로는 보존되어 있습니다. 이 질병은 근육 손상을 특징으로 하는 근육병증 그룹에 속합니다.

M. congenita nonprogressiva는 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이는 유전 유형과 특정 유전적 돌연변이에 따라 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다.

선천성 비진행성 근육병증의 주요 증상은 근육 약화(특히 하지의 근육 약화)와 근육 소모입니다. 환자는 또한 윗눈꺼풀 처짐(눈꺼풀 처짐), 척추 측만증, 관절 운동 제한, 호흡 곤란 및 삼킴 곤란을 경험할 수도 있습니다.

선천성 비진행성 근육병증의 진단은 가족력 분석, 신체 검사 및 근전도 검사(근육의 전기 진단)를 포함한 환자 검사를 기반으로 합니다. 질병의 원인이 되는 유전적 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 유전자 검사를 실시할 수도 있습니다.

선천성 비진행성 근육병증의 치료는 환자 상태의 증상 개선을 목표로 합니다. 예를 들어, 물리 치료와 운동은 약해진 근육을 강화하고 관절의 이동성과 유연성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 호흡을 개선하고 삼킴 문제를 완화하기 위해 유지 요법을 처방할 수도 있습니다.

선천성 비진행성 근육병증은 환자의 삶의 질을 크게 제한할 수 있는 드문 질병입니다. 그러나 현대의 진단 및 치료 방법은 환자의 상태를 개선하고 증상을 줄일 수 있습니다. 이 질병의 진단과 치료는 신경학 또는 류마티스학 분야의 전문가에 의해 수행되는 것이 중요합니다.

선천성 비진행성 근육병증(CPNP)은 원인을 알 수 없는 신경근계의 이영양증입니다. 경미하게 표현되는 근육 장력 장애는 신경 체액 조절 위반으로 인한 근육 긴장도의 감소입니다. BF(BFN – 생체 전기 공식 – 유전 신경 – 근육 골형성 장애(NMDE)). MVNP는 신생아와 생후 1년차 어린이에게 흔합니다. MVNP의 높은 빈도는 유전적으로 결정됩니다. 이 질병은 종종 유전적 소인이 있는 어린이에게서 발생합니다. 대부분의 경우 MVNP는 임상 증상이나 특별한 검사 방법 없이는 진행되지 않거나 거의 눈에 띄지 않을 정도로 매우 느리게 진행되며, 소아는 신경과 전문의의 관찰이 필요합니다. 진단이 없으면 이 질병은 아이를 상호의존적인 위치에 놓이게 하여 장애를 초래하게 됩니다. 불행하게도 MVNP의 진단은 질병의 합병증이 이미 발생할 수 있는 청소년기 또는 성인기에만 확립될 수 있습니다. MBN은 알려진 유전 증후군이 아닙니다. 즉, 다른 근육병증이나 가족성 정신 질환의 존재와 관계없이 이 질환이 있을 수 있다는 의미입니다. 20q13.32 증후군과 같은 다른 유전적 증후군과 함께 진단될 수 있습니다.