Enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie es un trastorno genético poco común que afecta los ojos y el sistema nervioso. Es causada por mutaciones en el gen NPHP3, que se encuentra en el cromosoma X. La enfermedad de Norrie ocurre en ambos sexos, pero los hombres son los más afectados.

Los síntomas de la enfermedad pueden aparecer a cualquier edad, desde los 7 meses hasta los 6 años. Los rasgos característicos incluyen

La enfermedad de Nori es un trastorno genético asociado con la degeneración del epitelio pigmentario de la retina (PEOD). La enfermedad conduce a una disminución de la visión y un deterioro gradual de la visión. Los pacientes con enfermedad de Nori pueden tener dificultades para detectar el movimiento al anochecer y por la noche. La enfermedad de Nori es una forma de enfermedad ocular genética que ocurre debido a un metabolismo inadecuado y más. Aunque la enfermedad de Nori afecta sólo a la retina y su función, muchos pacientes experimentan una pérdida de visión de moderada a grave. Muy a menudo, las personas diagnosticadas con la enfermedad de Nori experimentan pérdida de la capacidad de ver con poca luz y visión muy borrosa. Un paciente con Nori contrae esta enfermedad con mayor frecuencia debido a un factor hereditario, por lo que los padres traen a sus hijos para que les diagnostiquen más tarde.