Норрі Хвороба

Норрі Хвороба - це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі та нервову систему. Вона викликана мутаціями в гені NPHP3, що знаходиться на X-хромосомі. Норрі хвороба зустрічається в обох статей, але найчастіше страждають чоловіки.

Симптоми хвороби можуть виявитися у будь-якому віці, починаючи від 7 місяців і закінчуючи 6 роками. Характерні ознаки включають

Нори хвороба-це генетичне захворювання, пов'язане з дегенерацією пігментного епітелію сітківки (PEOD). Хвороба призводить до зниження зору та поступового погіршення зору. Пацієнти з Норі хворобою можуть мати труднощі з виявленням руху у сутінках та вночі. Нори хвороба є однією з форм генетичного захворювання очей. Воно виникає через неправильний обмін речовин і не тільки. Незважаючи на те, що Норі хвороба вражає лише сітківку ока та її функцію, багато пацієнтів втрачають зір від середнього до тяжкого рівня. Найчастіше люди, у яких діагностована Норі хвороба, втрачають здатність бачити при слабкому освітленні та сильно затуманений зір. Пацієнт з Норі хворіє набуває цієї хвороби найчастіше через спадковий фактор, на ознаку якого батьки наводять своїх дітей, щоб вони пройшли діагностику пізніше.