Bệnh Norrie

Bệnh Norrie là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt và hệ thần kinh. Nguyên nhân là do đột biến gen NPHP3, nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh Norrie xảy ra ở cả hai giới nhưng nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Các triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ 7 tháng đến 6 tuổi. Các tính năng đặc trưng bao gồm

Bệnh Nori là một rối loạn di truyền liên quan đến thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc (PEOD). Bệnh dẫn đến giảm thị lực và suy giảm thị lực dần dần. Bệnh nhân mắc bệnh Nori có thể gặp khó khăn trong việc phát hiện chuyển động vào lúc hoàng hôn và ban đêm. Bệnh Nori là một dạng bệnh về mắt di truyền, xảy ra do quá trình trao đổi chất không đúng cách và hơn thế nữa. Mặc dù bệnh Nori chỉ ảnh hưởng đến võng mạc và chức năng của nó nhưng nhiều bệnh nhân bị mất thị lực từ mức độ trung bình đến nặng. Thông thường, những người được chẩn đoán mắc bệnh Nori bị mất khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu và thị lực bị mờ nghiêm trọng. Bệnh nhân mắc bệnh Nori thường mắc bệnh này do yếu tố di truyền, cha mẹ đưa con đi khám sau này.