Malattia di Norrie

La malattia di Norrie è una malattia genetica rara che colpisce gli occhi e il sistema nervoso. È causata da mutazioni nel gene NPHP3, che si trova sul cromosoma X. La malattia di Norrie si manifesta in entrambi i sessi, ma sono più spesso colpiti gli uomini.

I sintomi della malattia possono comparire a qualsiasi età, dai 7 mesi ai 6 anni. Le caratteristiche caratteristiche includono

La malattia di Nori è una malattia genetica associata alla degenerazione epiteliale pigmentata della retina (PEOD). La malattia porta ad una diminuzione della vista e ad un graduale deterioramento della vista. I pazienti affetti dalla malattia di Nori possono avere difficoltà a rilevare i movimenti al crepuscolo e di notte. La malattia di Nori è una forma di malattia genetica dell'occhio che si verifica a causa di un metabolismo improprio e altro ancora. Sebbene la malattia di Nori colpisca solo la retina e la sua funzione, molti pazienti presentano una perdita della vista da moderata a grave. Molto spesso, le persone con diagnosi di malattia di Nori sperimentano la perdita della capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione e una visione gravemente offuscata. Un paziente affetto da Nori contrae questa malattia molto spesso a causa di un fattore ereditario, per il quale i genitori portano i propri figli affinché venga diagnosticata in seguito.