Norrie-kór

A Norrie-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely a szemet és az idegrendszert érinti. Ezt az X kromoszómán található NPHP3 gén mutációi okozzák. A Norrie-kór mindkét nemnél előfordul, de leggyakrabban a férfiakat érinti.

A betegség tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, 7 hónapos kortól 6 éves korig. Jellemző jellemzői közé tartozik

A Nori-kór a retina pigment epiteliális degenerációjával (PEOD) kapcsolatos genetikai rendellenesség. A betegség a látás romlásához és a látás fokozatos romlásához vezet. A Nori-kórban szenvedő betegeknek nehézségei lehetnek a mozgás észlelésében alkonyatkor és éjszaka. A Nori-kór a genetikai szembetegség egyik formája, amely a nem megfelelő anyagcsere és egyéb tényezők miatt fordul elő. Bár a Nori-betegség csak a retinát és annak működését érinti, sok betegnél mérsékelt vagy súlyos látásvesztés tapasztalható. Leggyakrabban a Nori-kórral diagnosztizált emberek elveszítik a látási képességüket gyenge fényviszonyok mellett és súlyosan homályos látást. Egy Nóri beteg leggyakrabban örökletes ok miatt kapja el ezt a betegséget, amelyre a szülők később hozzák el gyermekeiket, hogy diagnosztizálják.