Doença de Norrie

A doença de Norrie é uma doença genética rara que afeta os olhos e o sistema nervoso. É causada por mutações no gene NPHP3, localizado no cromossomo X. A doença de Norrie ocorre em ambos os sexos, mas os homens são afetados com mais frequência.

Os sintomas da doença podem aparecer em qualquer idade, dos 7 meses aos 6 anos. Os recursos característicos incluem

A doença de Nori é uma doença genética associada à degeneração epitelial pigmentar da retina (PEOD). A doença leva à diminuição da visão e à deterioração gradual da visão. Pacientes com doença de Nori podem ter dificuldade em detectar movimentos ao anoitecer e à noite. A doença de Nori é uma forma de doença ocular genética que ocorre devido ao metabolismo inadequado e muito mais. Embora a doença de Nori afete apenas a retina e sua função, muitos pacientes apresentam perda de visão moderada a grave. Na maioria das vezes, as pessoas diagnosticadas com a doença de Nori apresentam perda da capacidade de enxergar com pouca luz e visão gravemente turva. Um paciente com Nori contrai esta doença na maioria das vezes devido a um fator hereditário, pelo qual os pais trazem seus filhos para serem diagnosticados posteriormente.