Choroba Norriego

Choroba Norriego to rzadka choroba genetyczna atakująca oczy i układ nerwowy. Jest spowodowana mutacjami w genie NPHP3, który znajduje się na chromosomie X. Choroba Norriego występuje u obu płci, ale najczęściej dotyka mężczyzn.

Objawy choroby mogą pojawić się w każdym wieku, od 7 miesięcy do 6 lat. Charakterystyczne cechy obejmują

Choroba Nori to choroba genetyczna związana ze zwyrodnieniem nabłonka barwnikowego siatkówki (PEOD). Choroba prowadzi do pogorszenia widzenia i stopniowego pogarszania się wzroku. Pacjenci z chorobą Nori mogą mieć trudności z wykryciem ruchu o zmierzchu i w nocy. Choroba Nori to forma genetycznej choroby oczu, która występuje na skutek nieprawidłowego metabolizmu i nie tylko. Chociaż choroba Nori wpływa tylko na siatkówkę i jej funkcję, wielu pacjentów doświadcza umiarkowanej lub ciężkiej utraty wzroku. Najczęściej osoby, u których zdiagnozowano chorobę Nori, doświadczają utraty zdolności widzenia w słabym świetle i znacznie niewyraźnego widzenia. Pacjent z Nori zapada na tę chorobę najczęściej z powodu czynnika dziedzicznego, na który rodzice przyprowadzają swoje dzieci w celu późniejszej diagnozy.