Norrie-Krankheit

Die Norrie-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Augen und das Nervensystem betrifft. Sie wird durch Mutationen im NPHP3-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Die Norrie-Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, am häufigsten sind jedoch Männer betroffen.

Die Krankheitssymptome können in jedem Alter zwischen 7 Monaten und 6 Jahren auftreten. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören

Die Nori-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die mit der Degeneration des retinalen Pigmentepithels (PEOD) einhergeht. Die Krankheit führt zu einer verminderten Sehkraft und einer allmählichen Verschlechterung des Sehvermögens. Patienten mit Nori-Krankheit können in der Dämmerung und in der Nacht Schwierigkeiten haben, Bewegungen zu erkennen. Die Nori-Krankheit ist eine Form der genetisch bedingten Augenerkrankung. Sie entsteht unter anderem durch einen gestörten Stoffwechsel. Obwohl die Nori-Krankheit nur die Netzhaut und ihre Funktion beeinträchtigt, kommt es bei vielen Patienten zu einem mittelschweren bis schweren Sehverlust. Am häufigsten leiden Menschen, bei denen die Nori-Krankheit diagnostiziert wurde, unter einem Verlust der Sehfähigkeit bei schlechten Lichtverhältnissen und einer stark verschwommenen Sicht. Ein Patient mit Nori erkrankt am häufigsten an dieser Krankheit aufgrund eines erblichen Faktors, weshalb Eltern ihre Kinder später zur Diagnose bringen.