Νόσος Norrie

Η νόσος Norrie είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα μάτια και το νευρικό σύστημα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NPHP3, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η νόσος Norrie εμφανίζεται και στα δύο φύλα, αλλά οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, από 7 μηνών έως 6 ετών. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν

Η νόσος Nori είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με τον εκφυλισμό του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (PEOD). Η ασθένεια οδηγεί σε μειωμένη όραση και σταδιακή επιδείνωση της όρασης. Οι ασθενείς με νόσο Nori μπορεί να δυσκολεύονται να ανιχνεύσουν κίνηση το σούρουπο και τη νύχτα. Η νόσος Nori είναι μια μορφή γενετικής οφθαλμικής νόσου.Εμφανίζεται λόγω ακατάλληλου μεταβολισμού και όχι μόνο. Αν και η νόσος Nori επηρεάζει μόνο τον αμφιβληστροειδή και τη λειτουργία του, πολλοί ασθενείς εμφανίζουν μέτρια έως σοβαρή απώλεια όρασης. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο Nori εμφανίζουν απώλεια της ικανότητας να βλέπουν σε χαμηλό φωτισμό και σοβαρή θολή όραση. Ένας ασθενής με Nori παθαίνει αυτή τη νόσο συχνότερα λόγω ενός κληρονομικού παράγοντα, για τον οποίο οι γονείς φέρνουν τα παιδιά τους για να διαγνωστούν αργότερα.