Norrie-ziekte

De ziekte van Norrie is een zeldzame genetische aandoening die de ogen en het zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het NPHP3-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. De ziekte van Norrie komt bij beide geslachten voor, maar mannen worden het vaakst getroffen.

Symptomen van de ziekte kunnen op elke leeftijd voorkomen, van 7 maanden tot 6 jaar. Karakteristieke kenmerken zijn onder meer

De ziekte van Nori is een genetische aandoening die geassocieerd is met retinale pigmentepitheeldegeneratie (PEOD). De ziekte leidt tot verminderd gezichtsvermogen en geleidelijke verslechtering van het gezichtsvermogen. Patiënten met de ziekte van Nori kunnen moeite hebben met het detecteren van beweging in de schemering en 's nachts. De ziekte van Nori is een vorm van genetische oogziekte die optreedt als gevolg van een onjuiste stofwisseling en meer. Hoewel de ziekte van Nori alleen het netvlies en de functie ervan aantast, ervaren veel patiënten matig tot ernstig verlies van gezichtsvermogen. Meestal ervaren mensen bij wie de ziekte van Nori is vastgesteld verlies van het vermogen om te zien bij weinig licht en ernstig wazig zien. Een patiënt met Nori krijgt deze ziekte meestal door een erfelijke factor, waarvoor ouders hun kinderen meenemen om later de diagnose te stellen.