Norries sjukdom

Norries sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ögonen och nervsystemet. Det orsakas av mutationer i NPHP3-genen, som finns på X-kromosomen. Norries sjukdom förekommer hos båda könen, men män drabbas oftast.

Symtom på sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, från 7 månader till 6 år. Karakteristiska egenskaper inkluderar

Noris sjukdom är en genetisk störning associerad med retinal pigmentepiteldegeneration (PEOD). Sjukdomen leder till nedsatt syn och gradvis försämring av synen. Patienter med Noris sjukdom kan ha svårt att upptäcka rörelse i skymningen och på natten. Noris sjukdom är en form av genetisk ögonsjukdom som uppstår på grund av felaktig ämnesomsättning med mera. Även om Noris sjukdom bara påverkar näthinnan och dess funktion upplever många patienter måttlig till svår synförlust. Oftast upplever personer som diagnostiserats med Noris sjukdom förlust av förmågan att se i svagt ljus och allvarligt dimsyn. En patient med Nori får denna sjukdom oftast på grund av en ärftlig faktor, som föräldrar tar med sina barn för att diagnostiseras senare.