Norrien tauti

Norrien tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa silmiin ja hermostoon. Se johtuu mutaatioista NPHP3-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa. Norrien tautia esiintyy molemmilla sukupuolilla, mutta miehet sairastuvat useimmiten.

Taudin oireet voivat ilmaantua missä tahansa iässä, 7 kuukaudesta 6 vuoteen. Ominaisuuksia ovat mm

Norin tauti on geneettinen sairaus, joka liittyy verkkokalvon pigmenttiepiteelin rappeutumiseen (PEOD). Sairaus johtaa näön heikkenemiseen ja asteittaiseen näön heikkenemiseen. Norin tautia sairastavilla potilailla voi olla vaikeuksia havaita liikettä hämärässä ja yöllä. Norin tauti on eräänlainen geneettinen silmäsairaus, joka johtuu huonosta aineenvaihdunnasta ja muusta. Vaikka Norin tauti vaikuttaa vain verkkokalvoon ja sen toimintaan, monet potilaat kärsivät kohtalaisesta tai vaikeasta näönmenetyksestä. Useimmiten ihmiset, joilla on diagnosoitu Norin tauti, menettävät kyvyn nähdä heikossa valaistuksessa ja näkevät vakavasti. Norin potilas sairastaa tämän taudin useimmiten perinnöllisestä tekijästä, johon vanhemmat tuovat lapsensa myöhemmin diagnosoitavaksi.