Norrie xəstəliyi

Norrie xəstəliyi gözləri və sinir sistemini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. X xromosomunda yerləşən NPHP3 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Norrie xəstəliyi hər iki cinsdə baş verir, lakin ən çox kişilər təsirlənir.

Xəstəliyin simptomları hər yaşda, 7 aydan 6 yaşa qədər görünə bilər. Xarakterik xüsusiyyətlərə daxildir

Nori xəstəliyi retinal piqment epitelinin degenerasiyası (PEOD) ilə əlaqəli genetik bir xəstəlikdir. Xəstəlik görmə qabiliyyətinin azalmasına və görmə qabiliyyətinin tədricən pisləşməsinə səbəb olur. Nori xəstəliyi olan xəstələr gecə və axşam saatlarında hərəkəti aşkar etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Nori xəstəliyi genetik göz xəstəliyinin bir formasıdır.Yanlış maddələr mübadiləsi və s. Nori xəstəliyi yalnız tor qişaya və onun funksiyasına təsir etsə də, bir çox xəstələrdə orta və ağır görmə itkisi müşahidə olunur. Çox vaxt Nori xəstəliyi diaqnozu qoyulmuş insanlar zəif işıqda görmə qabiliyyətinin itirilməsi və ciddi şəkildə bulanıq görmə ilə qarşılaşırlar. Nori xəstəsi bu xəstəliyə ən çox irsi faktorla yoluxur, buna görə valideynlər uşaqlarını sonradan diaqnoz qoymaq üçün gətirirlər.