Maladie de Norrie

La maladie de Norrie est une maladie génétique rare qui affecte les yeux et le système nerveux. Elle est causée par des mutations du gène NPHP3, situé sur le chromosome X. La maladie de Norrie touche les deux sexes, mais les hommes sont le plus souvent touchés.

Les symptômes de la maladie peuvent apparaître à tout âge, de 7 mois à 6 ans. Les caractéristiques comprennent

La maladie de Nori est une maladie génétique associée à la dégénérescence épithéliale pigmentaire rétinienne (PEOD). La maladie entraîne une diminution de la vision et une détérioration progressive de la vision. Les patients atteints de la maladie de Nori peuvent avoir des difficultés à détecter les mouvements au crépuscule et la nuit. La maladie de Nori est une forme de maladie oculaire génétique qui survient en raison d'un métabolisme inapproprié, entre autres. Bien que la maladie de Nori n’affecte que la rétine et sa fonction, de nombreux patients souffrent d’une perte de vision modérée à sévère. Le plus souvent, les personnes atteintes de la maladie de Nori subissent une perte de la capacité de voir dans des conditions de faible luminosité et une vision très floue. Un patient atteint de Nori contracte cette maladie le plus souvent en raison d'un facteur héréditaire, pour lequel les parents amènent leurs enfants pour qu'ils soient diagnostiqués plus tard.