诺里病

诺里病是一种罕见的遗传性疾病,会影响眼睛和神经系统。它是由位于 X 染色体上的 NPHP3 基因突变引起的。诺里病在男女身上都会发生,但男性最常受到影响。

该疾病的症状可以出现在任何年龄,从 7 个月到 6 岁。典型特征包括



诺里病是一种与视网膜色素上皮变性(PEOD)相关的遗传性疾病。该疾病导致视力下降并逐渐恶化。患有海苔病的患者可能很难在黄昏和夜间察觉到运动。紫菜病是一种遗传性眼病,由于新陈代谢不当等原因而发生。尽管诺里病仅影响视网膜及其功能,但许多患者会出现中度至重度视力丧失。大多数情况下,被诊断患有海苔病的人会丧失在弱光下看东西的能力,并且视力严重模糊。患有海苔病的患者通常是由于遗传因素而患上这种疾病,因此父母会带孩子来诊断。