Болест на Нори

Болестта на Norrie е рядко генетично заболяване, което засяга очите и нервната система. Причинява се от мутации в гена NPHP3, който се намира на X хромозомата. Болестта на Нори се среща и при двата пола, но мъжете са най-често засегнати.

Симптомите на заболяването могат да се появят на всяка възраст, от 7 месеца до 6 години. Характерните особености включват

Болестта на Нори е генетично заболяване, свързано с дегенерация на пигментния епител на ретината (PEOD). Заболяването води до намалено зрение и постепенно влошаване на зрението. Пациентите с болест на Нори може да изпитват трудности при откриването на движение по здрач и през нощта. Болестта на Нори е форма на генетично заболяване на очите.Появява се поради неправилен метаболизъм и др. Въпреки че болестта на Нори засяга само ретината и нейната функция, много пациенти изпитват умерена до тежка загуба на зрение. Най-често хората, диагностицирани с болест на Нори, изпитват загуба на способността да виждат при слаба светлина и силно замъглено зрение. Болният от Нори получава това заболяване най-често поради наследствен фактор, за който родителите водят децата си на по-късна диагностика.