Norrie sykdom

Norrie sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker øynene og nervesystemet. Det er forårsaket av mutasjoner i NPHP3-genet, som ligger på X-kromosomet. Norrie sykdom forekommer hos begge kjønn, men menn rammes oftest.

Symptomer på sykdommen kan vises i alle aldre, fra 7 måneder til 6 år. Karakteristiske trekk inkluderer

Nori sykdom er en genetisk lidelse assosiert med retinal pigment epitelial degenerasjon (PEOD). Sykdommen fører til nedsatt syn og gradvis forverring av synet. Pasienter med Noris sykdom kan ha problemer med å oppdage bevegelse i skumringen og om natten. Noris sykdom er en form for genetisk øyesykdom. Den oppstår på grunn av feil metabolisme og mer. Selv om Noris sykdom kun påvirker netthinnen og dens funksjon, opplever mange pasienter moderat til alvorlig synstap. Som oftest opplever personer med diagnosen Nori sykdom tap av evnen til å se i svakt lys og alvorlig tåkesyn. En pasient med Nori får denne sykdommen oftest på grunn av en arvelig faktor, som foreldre tar med barna sine for senere å få diagnosen.