Norrie Hastalığı

Norrie Hastalığı, gözleri ve sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. X kromozomunda yer alan NPHP3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Norrie hastalığı her iki cinsiyette de görülür, ancak en sık erkekler etkilenir.

Hastalığın belirtileri 7 aydan 6 yaşa kadar her yaşta ortaya çıkabilir. Karakteristik özellikler şunları içerir:

Nori hastalığı, retina pigment epitel dejenerasyonu (PEOD) ile ilişkili genetik bir hastalıktır. Hastalık görmenin azalmasına ve görmenin giderek bozulmasına neden olur. Nori hastalığı olan hastalar akşam karanlığında ve gece hareketlerini algılamada zorluk yaşayabilirler. Nori hastalığı, genetik göz hastalığının bir şeklidir ve uygunsuz metabolizma ve daha fazlası nedeniyle ortaya çıkar. Nori hastalığı yalnızca retinayı ve onun işlevini etkilemesine rağmen birçok hastada orta ila şiddetli görme kaybı yaşanır. Çoğu zaman, Nori hastalığı teşhisi konan kişiler, düşük ışıkta görme yeteneğinin kaybı ve ciddi derecede bulanık görme yaşarlar. Nori'li bir hasta, bu hastalığa çoğunlukla kalıtsal bir faktör nedeniyle yakalanır ve ebeveynler çocuklarını daha sonra teşhis edilmek üzere getirirler.