Penyakit Norrie

Penyakit Norrie adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi mata dan sistem saraf. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen NPHP3 yang terletak pada kromosom X. Penyakit Norrie terjadi pada kedua jenis kelamin, namun laki-laki paling sering terkena.

Gejala penyakit ini bisa muncul pada semua usia, mulai 7 bulan hingga 6 tahun. Ciri cirinya antara lain

Penyakit Nori adalah kelainan genetik yang berhubungan dengan degenerasi epitel pigmen retina (PEOD). Penyakit ini menyebabkan penurunan penglihatan dan penurunan penglihatan secara bertahap. Penderita penyakit Nori mungkin mengalami kesulitan mendeteksi gerakan saat senja dan malam hari. Penyakit Nori adalah salah satu bentuk penyakit mata genetik yang terjadi karena metabolisme yang tidak tepat dan banyak lagi. Meskipun penyakit Nori hanya menyerang retina dan fungsinya, banyak pasien mengalami kehilangan penglihatan tingkat sedang hingga berat. Seringkali, orang yang didiagnosis dengan penyakit Nori mengalami kehilangan kemampuan melihat dalam cahaya redup dan penglihatan sangat kabur. Penderita Nori paling sering terkena penyakit ini karena faktor keturunan, sehingga orang tua kemudian membawa anaknya untuk didiagnosis.