Síndrome del mensaje-durante

El síndrome de Porac Durante (PDS) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de múltiples manchas pigmentadas en la piel y las membranas mucosas del cuerpo. Fue descrita por primera vez en 1869 por los médicos franceses Charles Porak y Guillaume Durant, quienes observaron esta enfermedad en sus pacientes.

La enfermedad se manifiesta en forma de múltiples manchas marrones o negras, que pueden ser de distintos tamaños y formas. Pueden aparecer en la piel de la cara, cuello, pecho, abdomen, brazos y piernas, así como en las mucosas de la boca, nariz, ojos, oídos y otros órganos.

Las causas del PDS aún se desconocen, pero se cree que la enfermedad está asociada con una mutación en el gen responsable de la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello. Sin embargo, el mecanismo por el cual la mutación de este gen conduce exactamente a la aparición de múltiples manchas de pigmentación aún no está claro.

El tratamiento para el PDS puede incluir el uso de cremas y ungüentos que contengan melanina para reducir la pigmentación de la piel. Los tratamientos con láser también se pueden utilizar para eliminar las manchas de la edad. En algunos casos, puede ser necesaria la extirpación quirúrgica de las lesiones pigmentadas.

Aunque el PDS es una enfermedad rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, especialmente si padecen formas graves de la enfermedad. Por lo tanto, es importante diagnosticar y tratar esta enfermedad tempranamente para brindar la mejor atención posible a los pacientes.

El síndrome de Porac-Durant (PDS) es una enfermedad de almacenamiento hereditaria asociada con una alteración del metabolismo de los glucocerebrósidos. El PDS se manifiesta a la edad de 3 a 7 años con el desarrollo de un síndrome convulsivo en el contexto de un cuadro neurológico sin cambios. La hiperfenilalaninemia puede tener un curso tanto benigno como maligno.

El síndrome de Porac-Durante (PDS) ocurre debido a un modo de herencia autosómico recesivo, causado por una mutación en el gen AAAS (disacaridil fosfato angiosulfotransferasa) ubicado en el cromosoma 17q25.1. El defecto genético está en una de las dos copias de este gen AAS (también conocido como AAATL). Uno de los alelos que recibe la mutación nunca funciona porque el segundo gen original intacto que queda transcribe una pequeña cantidad (generalmente 0%) de proteína AAS funcional.

El síndrome provoca una acumulación clonal de GAG ​​en varios tejidos, incluidos el cerebro, el hígado, el bazo y otros órganos. Esto conduce a un cuadro clínico variado.