Message-Durant syndrom

Porac Durantes syndrom (PDS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av flera pigmenterade fläckar på huden och slemhinnorna i kroppen. Den beskrevs första gången 1869 av de franska läkarna Charles Porak och Guillaume Durant, som observerade denna sjukdom hos sina patienter.

Sjukdomen visar sig i form av flera bruna eller svarta fläckar, som kan ha olika storlekar och former. De kan uppträda på huden i ansiktet, halsen, bröstet, buken, armarna och benen, såväl som på slemhinnorna i munnen, näsan, ögonen, öronen och andra organ.

Orsakerna till PDS är fortfarande okända, men sjukdomen tros vara associerad med en mutation i genen som är ansvarig för produktionen av melanin, pigmentet som ansvarar för hud- och hårfärg. Men mekanismen för hur exakt mutationen av denna gen leder till uppkomsten av flera pigmenterade fläckar är fortfarande oklart.

Behandling för PDS kan innefatta användning av krämer och salvor som innehåller melanin för att minska pigmentering på huden. Laserbehandlingar kan också användas för att ta bort åldersfläckar. I vissa fall kan kirurgiskt avlägsnande av pigmenterade lesioner krävas.

Även om PDS är en sällsynt sjukdom kan den ha en betydande inverkan på patienters livskvalitet, särskilt om de lider av allvarliga former av sjukdomen. Därför är det viktigt att diagnostisera och behandla denna sjukdom tidigt för att ge bästa möjliga vård till patienterna.

Porac-Durants syndrom (PDS) är en ärftlig lagringssjukdom associerad med nedsatt glykocerebrosidmetabolism. PDS manifesterar sig vid 3-7 års ålder med utveckling av konvulsivt syndrom mot bakgrund av en oförändrad neurologisk bild. Hyperfenylalaninemi kan ha både ett benignt och malignt förlopp.

Porac-Durantes syndrom (PDS) uppstår på grund av ett autosomalt recessivt nedärvningssätt, orsakat av en mutation i AAAS-genen (disackaridylfosfatangiosulfotransferas) på kromosom 17q25.1. Den genetiska defekten finns i en av de två kopiorna av denna AAS-gen (även känd som AAATL). En av allelerna som tar emot mutationen fungerar aldrig eftersom den andra kvarvarande intakta modergenen transkriberar en liten mängd (vanligtvis 0%) av fungerande AAS-protein.

Syndromet orsakar klonal ackumulering av GAG i olika vävnader, inklusive hjärnan, levern, mjälten och andra organ. Detta leder till en varierad klinisk bild