Zespół Poraca Durante (PDS) to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się obecnością licznych plam barwnikowych na skórze i błonach śluzowych ciała. Po raz pierwszy opisali ją w 1869 roku francuscy lekarze Charles Porak i Guillaume Durant, którzy obserwowali tę chorobę u swoich pacjentów.
Choroba objawia się wieloma brązowymi lub czarnymi plamami, które mogą mieć różne rozmiary i kształty. Mogą pojawić się na skórze twarzy, szyi, klatki piersiowej, brzucha, rąk i nóg, a także na błonach śluzowych jamy ustnej, nosa, oczu, uszu i innych narządów.
Przyczyny PDS są nadal nieznane, ale uważa się, że choroba jest powiązana z mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję melaniny – pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry i włosów. Jednak mechanizm, w jaki dokładnie mutacja tego genu prowadzi do pojawienia się wielu plam barwnikowych, pozostaje niejasny.
Leczenie PDS może obejmować stosowanie kremów i maści zawierających melaninę w celu zmniejszenia pigmentacji skóry. Do usuwania plam starczych można zastosować także zabiegi laserowe. W niektórych przypadkach może być konieczne chirurgiczne usunięcie zmian barwnikowych.
Chociaż PDS jest chorobą rzadką, może mieć znaczący wpływ na jakość życia pacjentów, szczególnie jeśli cierpią oni na ciężkie postacie choroby. Dlatego ważne jest wczesne zdiagnozowanie i leczenie tej choroby, aby zapewnić pacjentom najlepszą możliwą opiekę.
Zespół Poraca-Duranta (PDS) to dziedziczna choroba spichrzeniowa związana z zaburzeniami metabolizmu glikocerebrozydów. PDS objawia się w wieku 3-7 lat wraz z rozwojem zespołu konwulsyjnego na tle niezmiennego obrazu neurologicznego. Hiperfenyloalaninemia może mieć przebieg łagodny i złośliwy.
Zespół Poraca-Durante (PDS) występuje w wyniku autosomalnego recesywnego sposobu dziedziczenia, spowodowanego mutacją w genie AAAS (angiosulfotransferaza disacharydylofosforanowa) zlokalizowanym na chromosomie 17q25.1. Wada genetyczna występuje w jednej z dwóch kopii tego genu AAS (znanego również jako AAATL). Jeden z alleli, który otrzymuje mutację, nigdy nie funkcjonuje, ponieważ drugi pozostały nienaruszony gen rodzicielski transkrybuje niewielką ilość (zwykle 0%) funkcjonującego białka AAS.
Zespół ten powoduje klonalną akumulację GAG w różnych tkankach, w tym w mózgu, wątrobie, śledzionie i innych narządach. Prowadzi to do zróżnicowanego obrazu klinicznego