Hội chứng tin nhắn-Durant

Hội chứng Porac Durante (PDS) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều đốm sắc tố trên da và màng nhầy của cơ thể. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1869 bởi các bác sĩ người Pháp Charles Porak và Guillaume Durant, người đã quan sát căn bệnh này ở bệnh nhân của họ.

Bệnh biểu hiện dưới dạng nhiều đốm nâu hoặc đen, có thể có nhiều kích cỡ và hình dạng khác nhau. Chúng có thể xuất hiện trên da mặt, cổ, ngực, bụng, cánh tay và chân, cũng như trên màng nhầy của miệng, mũi, mắt, tai và các cơ quan khác.

Nguyên nhân của PDS vẫn chưa được biết, nhưng căn bệnh này được cho là có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất melanin, sắc tố chịu trách nhiệm cho màu da và tóc. Tuy nhiên, cơ chế chính xác về việc đột biến gen này dẫn đến sự xuất hiện của nhiều đốm sắc tố vẫn chưa rõ ràng.

Điều trị PDS có thể bao gồm việc sử dụng kem và thuốc mỡ có chứa melanin để giảm sắc tố trên da. Phương pháp điều trị bằng laser cũng có thể được sử dụng để loại bỏ các đốm đồi mồi. Trong một số trường hợp, có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ các tổn thương sắc tố.

Mặc dù PDS là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đặc biệt nếu họ mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Vì vậy, điều quan trọng là phải phát hiện và điều trị sớm căn bệnh này để mang lại sự chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân.

Hội chứng Porac-Durant (PDS) là một bệnh lưu trữ di truyền liên quan đến chuyển hóa glycocerebroside bị suy yếu. PDS biểu hiện ở độ tuổi 3-7 tuổi với sự phát triển của hội chứng co giật trên nền bức tranh thần kinh không thay đổi. Hyperphenylalaninemia có thể có cả diễn biến lành tính và ác tính.

Hội chứng Porac-Durante (PDS) xảy ra do kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen AAAS (disaccharidyl phosphate angiosulfotransferase) nằm trên nhiễm sắc thể 17q25.1. Khiếm khuyết di truyền nằm ở một trong hai bản sao của gen AAS này (còn được gọi là AAATL). Một trong những alen nhận đột biến không bao giờ hoạt động vì gen bố mẹ nguyên vẹn thứ hai còn lại phiên mã một lượng nhỏ (thường là 0%) protein AAS hoạt động.

Hội chứng này gây ra sự tích tụ vô tính GAG trong các mô khác nhau, bao gồm não, gan, lá lách và các cơ quan khác. Điều này dẫn đến một bức tranh lâm sàng đa dạng