Mesaj Durant Sindromu

Porak Durante sindromu (PDS) dəridə və bədənin selikli qişalarında çoxsaylı piqmentli ləkələrin olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1869-cu ildə fransız həkimləri Şarl Porak və Guillaume Durant tərəfindən öz xəstələrində bu xəstəliyi müşahidə etmişlər.

Xəstəlik müxtəlif ölçülü və formalı ola bilən çoxsaylı qəhvəyi və ya qara ləkələr şəklində özünü göstərir. Onlar üz, boyun, döş qəfəsi, qarın, qol və ayaqların dərisində, həmçinin ağız, burun, göz, qulaq və digər orqanların selikli qişalarında görünə bilər.

PDS-nin səbəbləri hələ də məlum deyil, lakin xəstəliyin dəri və saç rəngindən məsul olan piqment olan melanin istehsalına cavabdeh olan gendə mutasiya ilə əlaqəli olduğuna inanılır. Bununla belə, bu genin mutasiyasının çoxlu piqmentli ləkələrin meydana gəlməsinə necə səbəb olduğu mexanizmi hələ də qeyri-müəyyən olaraq qalır.

PDS üçün müalicə dəridə piqmentasiyanı azaltmaq üçün tərkibində melanin olan krem ​​və məlhəmlərin istifadəsini əhatə edə bilər. Yaşlılıq ləkələrini aradan qaldırmaq üçün lazer müalicəsi də istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda piqmentli lezyonların cərrahi çıxarılması tələb oluna bilər.

PDS nadir bir xəstəlik olsa da, xüsusilə də xəstəliyin ağır formalarından əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Buna görə də, xəstələrə mümkün olan ən yaxşı qayğı göstərmək üçün bu xəstəliyin erkən diaqnozu və müalicəsi vacibdir.

Porac-Durant sindromu (PDS) pozulmuş qlikoserebrozid metabolizmi ilə əlaqəli irsi saxlama xəstəliyidir. PDS 3-7 yaşlarında dəyişməz nevroloji mənzərə fonunda konvulsiv sindromun inkişafı ilə özünü göstərir. Hiperfenilalaninemiya həm xoşxassəli, həm də bədxassəli kursa malik ola bilər.

Porak-Durante sindromu (PDS) 17q25.1 xromosomunda yerləşən AAAS (disaxaridil fosfat angiosulfotransferaza) genində mutasiya nəticəsində yaranan autosomal resessiv irsiyyət rejiminə görə baş verir. Genetik qüsur bu AAS geninin (AAATL kimi də tanınır) iki nüsxəsindən birindədir. Mutasiyanı qəbul edən allellərdən biri heç vaxt fəaliyyət göstərmir, çünki qalan ikinci bütöv ana gen az miqdarda (adətən 0%) işləyən AAS zülalını transkripsiya edir.

Sindrom müxtəlif toxumalarda, o cümlədən beyində, qaraciyərdə, dalaqda və digər orqanlarda GAG-lərin klonal yığılmasına səbəb olur. Bu, müxtəlif klinik mənzərəyə gətirib çıxarır