メッセージデュラント症候群

ポラック・デュランテ症候群 (PDS) は、体の皮膚や粘膜に複数の色素斑が存在することを特徴とする稀な遺伝病です。この病気は、患者のこの病気を観察したフランス人医師シャルル・ポラックとギョーム・デュランによって 1869 年に初めて報告されました。

この病気は、さまざまなサイズや形の複数の茶色または黒色の斑点の形で現れます。顔、首、胸、腹部、腕、脚の皮膚、口、鼻、目、耳、その他の器官の粘膜にも発生します。

PDS の原因はまだ不明ですが、この病気は、皮膚や髪の色の原因となる色素であるメラニンの生成を担う遺伝子の変異に関連していると考えられています。しかし、この遺伝子の変異がどのように正確に複数の色素斑の出現を引き起こすのかというメカニズムはまだ不明です。

PDS の治療には、皮膚の色素沈着を軽減するためにメラニンを含むクリームや軟膏の使用が含まれる場合があります。レーザー治療はシミの除去にも使用できます。場合によっては、色素沈着病変の外科的除去が必要になる場合があります。

PDS はまれな病気ですが、特に重篤な病気に苦しんでいる場合、患者の生活の質に重大な影響を与える可能性があります。したがって、患者に最善の治療を提供するには、この病気を早期に診断して治療することが重要です。

ポラック・デュラント症候群 (PDS) は、グリコセレブロシド代謝障害に関連する遺伝性の蓄積症です。 PDSは、変化しない神経学的像を背景にけいれん症候群の発症を伴い、3〜7歳で現れます。高フェニルアラニン血症には良性と悪性の両方の経過が考えられます。

ポラック・デュランテ症候群 (PDS) は、染色体 17q25.1 に位置する AAAS (二糖リン酸アンギオスルホトランスフェラーゼ) 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝様式により発生します。遺伝的欠陥は、この AAS 遺伝子 (AAATL としても知られる) の 2 つのコピーのうちの 1 つにあります。変異を受けた対立遺伝子の 1 つは決して機能しません。これは、無傷で残っている 2 番目の親遺伝子が少量 (通常 0%) の機能する AAS タンパク質を転写するためです。

この症候群は、脳、肝臓、脾臓、その他の臓器を含むさまざまな組織に GAG のクローン蓄積を引き起こします。これにより、さまざまな臨床像が得られます