메시지 듀란트 증후군

포락 듀란테 증후군(PDS)은 신체의 피부와 점막에 여러 개의 색소 반점이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1869년 프랑스 의사 Charles Porak과 Guillaume Durant가 환자에게서 이 질병을 관찰하면서 처음 기술했습니다.

이 질병은 다양한 크기와 모양을 가질 수 있는 여러 개의 갈색 또는 검은색 반점 형태로 나타납니다. 얼굴, 목, 가슴, 복부, 팔, 다리의 피부뿐만 아니라 입, 코, 눈, 귀 및 기타 기관의 점막에도 나타날 수 있습니다.

PDS의 원인은 아직 알려지지 않았지만, 이 질병은 피부와 머리카락 색깔을 담당하는 색소인 멜라닌 생성을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 여겨집니다. 그러나 이 유전자의 돌연변이가 어떻게 다중 색소 반점의 출현을 초래하는지에 대한 메커니즘은 여전히 ​​불분명합니다.

PDS 치료에는 피부 색소 침착을 줄이기 위해 멜라닌이 함유된 크림과 연고를 사용하는 것이 포함될 수 있습니다. 레이저 치료를 사용하여 검버섯을 제거할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 색소 병변을 수술적으로 제거해야 할 수도 있습니다.

PDS는 드문 질병이지만 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 특히 심각한 형태의 질병을 앓고 있는 경우 더욱 그렇습니다. 따라서 이 질환은 조기에 진단하고 치료하여 환자에게 최선의 진료를 제공하는 것이 중요합니다.

Porac-Durant 증후군(PDS)은 글리코세레브로사이드 대사 장애와 관련된 유전성 축적 질환입니다. PDS는 변하지 않은 신경 학적 그림을 배경으로 경련 증후군이 발생하여 3-7 세에 나타납니다. 고페닐알라닌혈증은 양성 과정과 악성 과정을 모두 가질 수 있습니다.

포락-두란테 증후군(PDS)은 염색체 17q25.1에 위치한 AAAS(디사카리딜 인산 혈관전이효소) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 방식으로 인해 발생합니다. 유전적 결함은 이 AAS 유전자(AAATL이라고도 함)의 두 복사본 중 하나에 있습니다. 돌연변이를 받은 대립유전자 중 하나는 전혀 기능하지 않습니다. 그 이유는 두 번째로 남아 있는 온전한 부모 유전자가 소량(보통 0%)의 AAS 단백질 기능을 전사하기 때문입니다.

이 증후군은 뇌, 간, 비장 및 기타 기관을 포함한 다양한 조직에 GAG의 클론 축적을 유발합니다. 이로 인해 다양한 임상상이 나타납니다.