Üzenet-Durant szindróma

A Porac Durante-szindróma (PDS) egy ritka genetikai betegség, amelyet a bőrön és a test nyálkahártyáján többszörös pigmentfoltok jelenléte jellemez. Először 1869-ben írták le Charles Porak és Guillaume Durant francia orvosok, akik megfigyelték ezt a betegséget betegeiken.

A betegség többszörös barna vagy fekete foltok formájában nyilvánul meg, amelyek különböző méretűek és formájúak lehetnek. Megjelenhetnek az arc, a nyak, a mellkas, a has, a karok és a lábak bőrén, valamint a száj, az orr, a szem, a fül és más szervek nyálkahártyáján.

A PDS okai még mindig ismeretlenek, de a betegséget a bőr és a haj színéért felelős pigment, a melanin termeléséért felelős gén mutációjához kötik. Továbbra sem tisztázott azonban annak mechanizmusa, hogy ennek a génnek a mutációja pontosan hogyan vezet több pigmentfolt megjelenéséhez.

A PDS kezelése magában foglalhatja a melanint tartalmazó krémek és kenőcsök használatát a bőr pigmentációjának csökkentésére. A lézeres kezelések az öregségi foltok eltávolítására is használhatók. Bizonyos esetekben szükség lehet a pigmentált elváltozások műtéti eltávolítására.

Bár a PDS ritka betegség, jelentős hatással lehet a betegek életminőségére, különösen, ha a betegség súlyos formáiban szenvednek. Ezért fontos, hogy ezt a betegséget időben diagnosztizálják és kezeljék, hogy a lehető legjobb ellátást nyújtsák a betegeknek.

A Porac-Durant szindróma (PDS) egy örökletes raktározási betegség, amely a glikocerebrozid metabolizmusának károsodásával jár. A PDS 3-7 éves korban manifesztálódik, görcsös szindróma kialakulásával a változatlan neurológiai kép hátterében. A hiperfenilalaninémia jóindulatú és rosszindulatú is lehet.

A Porac-Durante szindróma (PDS) egy autoszomális recesszív öröklődési mód miatt fordul elő, amelyet a 17q25.1 kromoszómán található AAAS (disacharidil-foszfát angioszulfotranszferáz) gén mutációja okoz. A genetikai hiba ennek az AAS-génnek (AAATL-ként is ismert) két másolatának egyikében található. Az egyik allél, amely megkapja a mutációt, soha nem működik, mert a második megmaradt sértetlen szülőgén kis mennyiségű (általában 0%) működő AAS fehérjét ír át.

A szindróma a GAG-ok klonális felhalmozódását okozza különböző szövetekben, beleértve az agyat, a májat, a lépet és más szerveket. Ez változatos klinikai képhez vezet