Message-Durant-Syndrom

Das Porac-Durante-Syndrom (PDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer Pigmentflecken auf der Haut und den Schleimhäuten des Körpers gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals 1869 von den französischen Ärzten Charles Porak und Guillaume Durant beschrieben, die diese Krankheit bei ihren Patienten beobachteten.

Die Krankheit äußert sich in Form mehrerer brauner oder schwarzer Flecken, die unterschiedlich groß und geformt sein können. Sie können auf der Haut von Gesicht, Hals, Brust, Bauch, Armen und Beinen sowie auf den Schleimhäuten von Mund, Nase, Augen, Ohren und anderen Organen auftreten.

Die Ursachen von PDS sind noch unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass die Krankheit mit einer Mutation im Gen zusammenhängt, das für die Produktion von Melanin verantwortlich ist, dem Pigment, das für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich ist. Der Mechanismus, wie genau die Mutation dieses Gens zum Auftreten mehrerer Pigmentflecken führt, bleibt jedoch unklar.

Die Behandlung von PDS kann die Verwendung melaninhaltiger Cremes und Salben umfassen, um die Pigmentierung der Haut zu reduzieren. Auch zur Entfernung von Altersflecken können Laserbehandlungen eingesetzt werden. In einigen Fällen kann eine chirurgische Entfernung pigmentierter Läsionen erforderlich sein.

Obwohl es sich bei PDS um eine seltene Erkrankung handelt, kann sie die Lebensqualität der Patienten erheblich beeinträchtigen, insbesondere wenn sie an schweren Formen der Erkrankung leiden. Daher ist es wichtig, diese Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und zu behandeln, um den Patienten die bestmögliche Versorgung zu bieten.

Das Porac-Durant-Syndrom (PDS) ist eine erbliche Speicherkrankheit, die mit einer Störung des Glykozerebrosidstoffwechsels einhergeht. PDS manifestiert sich im Alter von 3-7 Jahren mit der Entwicklung eines Krampfsyndroms vor dem Hintergrund eines unveränderten neurologischen Bildes. Hyperphenylalaninämie kann sowohl einen gutartigen als auch einen bösartigen Verlauf haben.

Das Porac-Durante-Syndrom (PDS) entsteht aufgrund einer autosomal-rezessiven Vererbung, die durch eine Mutation im AAAS-Gen (Disaccharidylphosphat-Angiosulfotransferase) auf Chromosom 17q25.1 verursacht wird. Der genetische Defekt liegt in einer der beiden Kopien dieses AAS-Gens (auch AAATL genannt). Eines der Allele, das die Mutation erhält, funktioniert nie, da das zweite intakte Elterngen eine kleine Menge (normalerweise 0 %) des funktionierenden AAS-Proteins transkribiert.

Das Syndrom führt zu einer klonalen Ansammlung von GAGs in verschiedenen Geweben, darunter Gehirn, Leber, Milz und anderen Organen. Dies führt zu einem vielfältigen Krankheitsbild