Message-Durant syndrom

Porac Durante syndrom (PDS) er en sjelden genetisk sykdom som er preget av tilstedeværelsen av flere pigmenterte flekker på huden og slimhinnene i kroppen. Den ble først beskrevet i 1869 av de franske legene Charles Porak og Guillaume Durant, som observerte denne sykdommen hos sine pasienter.

Sykdommen manifesterer seg i form av flere brune eller svarte flekker, som kan ha forskjellige størrelser og former. De kan vises på huden i ansiktet, halsen, brystet, magen, armene og bena, så vel som på slimhinnene i munnen, nesen, øynene, ørene og andre organer.

Årsakene til PDS er fortsatt ukjente, men sykdommen antas å være assosiert med en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av melanin, pigmentet som er ansvarlig for hud- og hårfarge. Imidlertid er mekanismen for nøyaktig hvordan mutasjonen av dette genet fører til utseendet av flere pigmenterte flekker uklar.

Behandling for PDS kan omfatte bruk av kremer og salver som inneholder melanin for å redusere pigmentering på huden. Laserbehandlinger kan også brukes til å fjerne aldersflekker. I noen tilfeller kan kirurgisk fjerning av pigmenterte lesjoner være nødvendig.

Selv om PDS er en sjelden sykdom, kan det ha en betydelig innvirkning på pasienters livskvalitet, spesielt hvis de lider av alvorlige former for sykdommen. Derfor er det viktig å diagnostisere og behandle denne sykdommen tidlig for å gi best mulig omsorg til pasientene.

Porac-Durant syndrom (PDS) er en arvelig lagringssykdom assosiert med nedsatt glykoserebrosidmetabolisme. PDS manifesterer seg i en alder av 3-7 år med utvikling av konvulsivt syndrom på bakgrunn av et uendret nevrologisk bilde. Hyperfenylalaninemi kan ha både et godartet og ondartet forløp.

Porac-Durantes syndrom (PDS) oppstår på grunn av en autosomal recessiv arvemåte, forårsaket av en mutasjon i AAAS-genet (disakkaridylfosfatangiosulfotransferase) lokalisert på kromosom 17q25.1. Den genetiske defekten er i en av de to kopiene av dette AAS-genet (også kjent som AAATL). En av allelene som mottar mutasjonen fungerer aldri fordi det andre gjenværende intakte foreldregenet transkriberer en liten mengde (vanligvis 0%) av fungerende AAS-protein.

Syndromet forårsaker klonal akkumulering av GAG i forskjellige vev, inkludert hjernen, leveren, milten og andre organer. Dette fører til et variert klinisk bilde