Mesaj-Durant Sendromu

Porac Durante sendromu (PDS), vücudun cilt ve mukoza zarlarında çok sayıda pigmentli lekelerin varlığıyla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. İlk kez 1869 yılında bu hastalığı hastalarında gözlemleyen Fransız doktorlar Charles Porak ve Guillaume Durant tarafından tanımlanmıştır.

Hastalık, çeşitli boyut ve şekillerde olabilen çok sayıda kahverengi veya siyah nokta şeklinde kendini gösterir. Yüz, boyun, göğüs, karın, kol ve bacakların derisinin yanı sıra ağız, burun, gözler, kulaklar ve diğer organların mukozalarında da görünebilirler.

PDS'nin nedenleri hala bilinmiyor ancak hastalığın, cilt ve saç renginden sorumlu pigment olan melanin üretiminden sorumlu olan gendeki bir mutasyonla ilişkili olduğuna inanılıyor. Bununla birlikte, bu gendeki mutasyonun tam olarak nasıl çoklu pigmentli lekelerin ortaya çıkmasına yol açtığının mekanizması belirsizliğini koruyor.

PDS tedavisi, ciltteki pigmentasyonu azaltmak için melanin içeren krem ​​ve merhemlerin kullanımını içerebilir. Yaşlılık lekelerini gidermek için lazer tedavilerinden de yararlanılabilir. Bazı durumlarda pigmente lezyonların cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Her ne kadar PDS nadir bir hastalık olsa da, özellikle hastalığın ciddi formlarından muzdariplerse, hastaların yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle hastalara mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için bu hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir.

Porac-Durant sendromu (PDS), bozulmuş glikoserebrosid metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir depo hastalığıdır. PDS, değişmeyen nörolojik tablonun arka planında konvülsif sendromun gelişmesiyle 3-7 yaşlarında kendini gösterir. Hiperfenilalaninemi hem iyi huylu hem de kötü huylu bir seyir gösterebilir.

Porac-Durante sendromu (PDS), kromozom 17q25.1 üzerinde bulunan AAAS (disakkaridil fosfat anjiyosülfotransferaz) genindeki bir mutasyonun neden olduğu otozomal resesif kalıtım şekline bağlı olarak ortaya çıkar. Genetik kusur, bu AAS geninin (aynı zamanda AAATL olarak da bilinir) iki kopyasından birindedir. Mutasyonu alan alellerden biri hiçbir zaman işlev görmez çünkü kalan ikinci sağlam ana gen, işleyen AAS proteininin küçük bir miktarını (genellikle %0) kopyalar.

Sendrom, beyin, karaciğer, dalak ve diğer organlar dahil olmak üzere çeşitli dokularda GAG'ların klonal birikimine neden olur. Bu, çeşitli bir klinik tabloya yol açar