Σύνδρομο Message-Durant

Το σύνδρομο Porac Durante (PDS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών μελαγχρωματικών κηλίδων στο δέρμα και στους βλεννογόνους του σώματος. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869 από τους Γάλλους γιατρούς Charles Porak και Guillaume Durant, οι οποίοι παρατήρησαν αυτή την ασθένεια στους ασθενείς τους.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή πολλαπλών καφέ ή μαύρων κηλίδων, οι οποίες μπορεί να έχουν διάφορα μεγέθη και σχήματα. Μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα του προσώπου, του λαιμού, του στήθους, της κοιλιάς, των χεριών και των ποδιών, καθώς και στους βλεννογόνους του στόματος, της μύτης, των ματιών, των αυτιών και άλλων οργάνων.

Τα αίτια του PDS είναι ακόμα άγνωστα, αλλά η ασθένεια πιστεύεται ότι σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μελανίνης, της χρωστικής που είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Ωστόσο, ο μηχανισμός για το πώς ακριβώς η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην εμφάνιση πολλαπλών μελαγχρωματικών κηλίδων παραμένει ασαφής.

Η θεραπεία για το PDS μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση κρεμών και αλοιφών που περιέχουν μελανίνη για τη μείωση της μελάγχρωσης στο δέρμα. Οι θεραπείες με λέιζερ μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την αφαίρεση κηλίδων ηλικίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική αφαίρεση μελαγχρωματικών βλαβών.

Αν και το PDS είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής των ασθενών, ειδικά εάν πάσχουν από σοβαρές μορφές της νόσου. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια για να παρέχεται η καλύτερη δυνατή φροντίδα στους ασθενείς.

Το σύνδρομο Porac-Durant (PDS) είναι μια κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης που σχετίζεται με εξασθενημένο μεταβολισμό γλυκοκερεβροσίδης. Το PDS εκδηλώνεται σε ηλικία 3-7 ετών με την ανάπτυξη σπασμωδικού συνδρόμου με φόντο μια αμετάβλητη νευρολογική εικόνα. Η υπερφαινυλαλανιναιμία μπορεί να έχει καλοήθη και κακοήθη πορεία.

Το σύνδρομο Porac-Durante (PDS) εμφανίζεται λόγω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου τρόπου κληρονομικότητας, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AAAS (δισακχαριδυλοφωσφορική αγγειοσουλφοτρανσφεράση) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q25.1. Το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται σε ένα από τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου AAS (γνωστό και ως AAATL). Ένα από τα αλληλόμορφα που δέχεται τη μετάλλαξη δεν λειτουργεί ποτέ επειδή το δεύτερο εναπομείναν άθικτο μητρικό γονίδιο μεταγράφει μια μικρή ποσότητα (συνήθως 0%) της λειτουργικής πρωτεΐνης AAS.

Το σύνδρομο προκαλεί κλωνική συσσώρευση GAG σε διάφορους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του ήπατος, του σπλήνα και άλλων οργάνων. Αυτό οδηγεί σε ποικίλη κλινική εικόνα