Message-Durant-syndroom

Porac Durante-syndroom (PDS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen van het lichaam. Het werd voor het eerst beschreven in 1869 door de Franse artsen Charles Porak en Guillaume Durant, die deze ziekte bij hun patiënten observeerden.

De ziekte manifesteert zich in de vorm van meerdere bruine of zwarte vlekken, die verschillende maten en vormen kunnen hebben. Ze kunnen voorkomen op de huid van het gezicht, de nek, de borst, de buik, de armen en benen, maar ook op de slijmvliezen van de mond, neus, ogen, oren en andere organen.

De oorzaken van PDS zijn nog onbekend, maar er wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor de huid- en haarkleur. Het mechanisme hoe de mutatie van dit gen precies leidt tot het verschijnen van meerdere pigmentvlekken blijft echter onduidelijk.

Behandeling voor PDS kan het gebruik van crèmes en zalven omvatten die melanine bevatten om pigmentatie op de huid te verminderen. Laserbehandelingen kunnen ook worden gebruikt om ouderdomsvlekken te verwijderen. In sommige gevallen kan chirurgische verwijdering van gepigmenteerde laesies nodig zijn.

Hoewel PDS een zeldzame ziekte is, kan deze een aanzienlijke impact hebben op de levenskwaliteit van patiënten, vooral als zij aan ernstige vormen van de ziekte lijden. Daarom is het belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen om patiënten de best mogelijke zorg te bieden.

Porac-Durant-syndroom (PDS) is een erfelijke stapelingsziekte die gepaard gaat met een verstoord glycocerebrosidemetabolisme. PDS manifesteert zich op de leeftijd van 3-7 jaar met de ontwikkeling van het convulsiesyndroom tegen de achtergrond van een onveranderd neurologisch beeld. Hyperfenylalaninemie kan zowel een goedaardig als kwaadaardig verloop hebben.

Het Porac-Durante-syndroom (PDS) treedt op als gevolg van een autosomaal recessieve overervingswijze, veroorzaakt door een mutatie in het AAAS-gen (disaccharidylfosfaatangiosulfotransferase) dat zich op chromosoom 17q25.1 bevindt. Het genetische defect zit in een van de twee kopieën van dit AAS-gen (ook bekend als AAATL). Eén van de allelen die de mutatie ontvangt, functioneert nooit omdat het tweede overgebleven intacte oudergen een kleine hoeveelheid (meestal 0%) van het functionerende AAS-eiwit transcribeert.

Het syndroom veroorzaakt klonale accumulatie van GAG's in verschillende weefsels, waaronder de hersenen, lever, milt en andere organen. Dit leidt tot een gevarieerd ziektebeeld