Sindrom Pesan-Durant

Sindrom Porac Durante (PDS) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya banyak bintik berpigmen pada kulit dan selaput lendir tubuh. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh dokter Perancis Charles Porak dan Guillaume Durant, yang mengamati penyakit ini pada pasien mereka.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk bintik-bintik coklat atau hitam multipel, yang dapat memiliki berbagai ukuran dan bentuk. Mereka bisa muncul di kulit wajah, leher, dada, perut, lengan dan kaki, serta di selaput lendir mulut, hidung, mata, telinga dan organ lainnya.

Penyebab PDS masih belum diketahui, namun penyakit ini diyakini terkait dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi melanin, pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit dan rambut. Namun, mekanisme bagaimana tepatnya mutasi gen ini menyebabkan munculnya banyak bintik berpigmen masih belum jelas.

Perawatan PDS mungkin termasuk penggunaan krim dan salep yang mengandung melanin untuk mengurangi pigmentasi pada kulit. Perawatan laser juga dapat digunakan untuk menghilangkan bintik-bintik penuaan. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan lesi berpigmen mungkin diperlukan.

Meskipun PDS merupakan penyakit langka, namun penyakit ini dapat berdampak signifikan terhadap kualitas hidup pasien, terutama jika mereka menderita penyakit yang parah. Oleh karena itu, penting untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit ini sejak dini untuk memberikan perawatan terbaik kepada pasien.

Sindrom Porac-Durant (PDS) adalah penyakit penyimpanan herediter yang berhubungan dengan gangguan metabolisme glikoserebrosida. PDS memanifestasikan dirinya pada usia 3-7 tahun dengan perkembangan sindrom kejang dengan latar belakang gambaran neurologis yang tidak berubah. Hiperfenilalaninemia dapat bersifat jinak dan ganas.

Sindrom Porac-Durante (PDS) terjadi karena mode pewarisan autosomal resesif, yang disebabkan oleh mutasi pada gen AAAS (disaccharidyl phosphate angiosulfotransferase) yang terletak pada kromosom 17q25.1. Cacat genetik terdapat pada salah satu dari dua salinan gen AAS ini (juga dikenal sebagai AAATL). Salah satu alel yang menerima mutasi tidak pernah berfungsi karena gen induk kedua yang masih utuh mentranskripsikan sejumlah kecil (biasanya 0%) protein AAS yang berfungsi.

Sindrom ini menyebabkan akumulasi klonal GAG di berbagai jaringan, termasuk otak, hati, limpa dan organ lainnya. Hal ini menyebabkan gambaran klinis yang bervariasi