消息杜兰特综合症

Porac Durante 综合征 (PDS) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是身体皮肤和粘膜上出现多个色素斑。 1869 年，法国医生 Charles Porak 和 Guillaume Durant 首次描述了这种疾病，他们在患者身上观察到了这种疾病。

该疾病表现为多个棕色或黑色斑点，大小和形状各异。它们可以出现在面部、颈部、胸部、腹部、手臂和腿部的皮肤上，以及口腔、鼻子、眼睛、耳朵和其他器官的粘膜上。

PDS 的病因尚不清楚，但据信这种疾病与负责产生黑色素的基因突变有关，黑色素是决定皮肤和头发颜色的色素。然而，该基因突变究竟如何导致多个色素斑出现的机制仍不清楚。

PDS 的治疗可能包括使用含有黑色素的乳膏和软膏来减少皮肤色素沉着。激光治疗也可用于去除老年斑。在某些情况下，可能需要手术切除色素病变。

尽管 PDS 是一种罕见疾病，但它会对患者的生活质量产生重大影响，尤其是患有严重疾病的患者。因此，尽早诊断和治疗这种疾病以便为患者提供最好的护理非常重要。

Porac-Durant 综合征 (PDS) 是一种与糖脑苷脂代谢受损相关的遗传性贮积病。 PDS 在 3-7 岁时表现出来，在神经系统状况未改变的背景下出现惊厥综合征。高苯丙氨酸血症可以有良性和恶性病程。

Porac-Durante 综合征 (PDS) 是由于常染色体隐性遗传模式引起的，由位于染色体 17q25.1 上的 AAAS（二糖基磷酸血管磺基转移酶）基因突变引起。遗传缺陷存在于该 AAS 基因的两个拷贝之一（也称为 AAATL）中。接受突变的等位基因之一永远不会发挥作用，因为第二个剩余的完整亲本基因转录少量（通常为 0%）的功能性 AAS 蛋白。

该综合征会导致 GAG 在多种组织中克隆性积累，包括大脑、肝脏、脾脏和其他器官。这导致了不同的临床表现