Message-Durantův syndrom

Syndrom Porac Durante (PDS) je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno přítomností mnohočetných pigmentových skvrn na kůži a sliznicích těla. Poprvé ji popsali v roce 1869 francouzští lékaři Charles Porak a Guillaume Durant, kteří tuto nemoc pozorovali u svých pacientů.

Onemocnění se projevuje ve formě mnohočetných hnědých nebo černých skvrn, které mohou být různé velikosti a tvaru. Mohou se objevit na kůži obličeje, krku, hrudníku, břicha, paží a nohou, stejně jako na sliznicích úst, nosu, očí, uší a dalších orgánů.

Příčiny PDS jsou stále neznámé, ale předpokládá se, že onemocnění souvisí s mutací v genu, který je zodpovědný za produkci melaninu, pigmentu zodpovědného za barvu kůže a vlasů. Mechanismus, jak přesně mutace tohoto genu vede ke vzniku mnohočetných pigmentových skvrn, však zůstává nejasný.

Léčba PDS může zahrnovat použití krémů a mastí obsahujících melanin ke snížení pigmentace na kůži. K odstranění stařeckých skvrn lze také použít laserové ošetření. V některých případech může být nutné chirurgické odstranění pigmentových lézí.

Přestože je PDS vzácné onemocnění, může mít významný dopad na kvalitu života pacientů, zejména pokud trpí závažnými formami onemocnění. Proto je důležité toto onemocnění diagnostikovat a léčit včas, aby byla pacientům poskytnuta nejlepší možná péče.

Porac-Durantův syndrom (PDS) je dědičné střádavé onemocnění spojené s poruchou metabolismu glykocerebrosidu. PDS se projevuje ve věku 3-7 let s rozvojem konvulzivního syndromu na pozadí nezměněného neurologického obrazu. Hyperfenylalaninémie může mít benigní i maligní průběh.

Porac-Durante syndrom (PDS) se vyskytuje v důsledku autozomálně recesivního způsobu dědičnosti, způsobeného mutací v genu AAAS (disacharidylfosfát angiosulfotransferáza) lokalizovaném na chromozomu 17q25.1. Genetický defekt je v jedné ze dvou kopií tohoto genu AAS (také známého jako AAATL). Jedna z alel, která obdrží mutaci, nikdy nefunguje, protože druhý zbývající intaktní rodičovský gen transkribuje malé množství (obvykle 0 %) funkčního proteinu AAS.

Syndrom způsobuje klonální akumulaci GAG v různých tkáních, včetně mozku, jater, sleziny a dalších orgánů. To vede k pestrému klinickému obrazu