Синдром Месседжа-Дюранта

Порака-Дюранте синдром (PDS) – це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується наявністю множинних пігментних плям на шкірі та слизових оболонках організму. Воно було вперше описано у 1869 році французькими лікарями Чарльзом Порака (Charles Porak) та Гійомом Дюрантом (Guillaume Durant), які спостерігали це захворювання у своїх пацієнтів.

Захворювання проявляється у вигляді множинних коричневих або чорних плям, які можуть бути різних розмірів та форм. Вони можуть з'являтися на шкірі обличчя, шиї, грудей, живота, рук та ніг, а також на слизових оболонках рота, носа, очей, вух та інших органів.

Причини PDS досі не відомі, але вважається, що захворювання пов'язане з мутацією в гені, який відповідає за вироблення меланіну - пігменту, який відповідає за колір шкіри та волосся. Однак механізм, як саме мутація цього гена призводить до появи множинних пігментованих плям, залишається незрозумілим.

Лікування PDS може включати використання кремів та мазей, що містять меланін, для зменшення пігментації на шкірі. Також можуть застосовуватися лазерні процедури видалення пігментних плям. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення пігментних утворень.

Незважаючи на те, що PDS є рідкісним захворюванням, воно може значно впливати на якість життя пацієнтів, особливо якщо вони страждають від важких форм захворювання. Тому важливо проводити ранню діагностику та лікування цього захворювання, щоб забезпечити найкращий можливий догляд за пацієнтами.

Порака-Дюранта синдром (ПДС) – спадкова хвороба накопичення, асоційована з порушенням обміну глікоцереброзидів. ПДС маніфестує у віці 3-7 років розвитком судомного синдрому на тлі незміненої неврологічної картини. Гіперфенілаланінемія може носити як доброякісний, так і злоякісний перебіг.

Порака-Дюранте синдром (ПДС) виникає внаслідок аутосомно-рецесивного типу успадкування, викликаний мутацією гена AAAS (дисахаридилфосфатний ангіосульфотрансфераза), розташованого на хромосомі 17q25.1. Генетичний дефект знаходиться в одній із двох копій цього гена ААS (також відомого як AAATL). Одна з алелей, що отримала мутацію, ніколи не функціонує, тому що другий неушкоджений батьківський ген, що залишився, транскрибує незначну кількість (як правило 0%) функціонуючого ААS білка.

Синдром викликає клональне накопичення ГАГ у різних тканинах, включаючи мозок, печінку, селезінку та інші органи. Це призводить до різноманітності клінічної картини