Síndrome de Mensagem-Durant

A síndrome de Porac Durante (PDS) é uma doença genética rara que se caracteriza pela presença de múltiplas manchas pigmentadas na pele e nas membranas mucosas do corpo. Foi descrita pela primeira vez em 1869 pelos médicos franceses Charles Porak e Guillaume Durant, que observaram a doença em seus pacientes.

A doença se manifesta na forma de múltiplas manchas marrons ou pretas, que podem ser de vários tamanhos e formatos. Podem aparecer na pele do rosto, pescoço, tórax, abdômen, braços e pernas, bem como nas mucosas da boca, nariz, olhos, ouvidos e outros órgãos.

As causas da SDP ainda são desconhecidas, mas acredita-se que a doença esteja associada a uma mutação no gene responsável pela produção da melanina, pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. No entanto, o mecanismo de como exatamente a mutação deste gene leva ao aparecimento de múltiplas manchas pigmentadas permanece obscuro.

O tratamento para PDS pode incluir o uso de cremes e pomadas contendo melanina para reduzir a pigmentação da pele. Tratamentos a laser também podem ser usados ​​para remover manchas da idade. Em alguns casos, pode ser necessária a remoção cirúrgica de lesões pigmentadas.

Embora a SPD seja uma doença rara, pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes, especialmente se sofrerem de formas graves da doença. Portanto, é importante diagnosticar e tratar esta doença precocemente para prestar o melhor atendimento possível aos pacientes.

A síndrome de Porac-Durant (PDS) é uma doença hereditária de armazenamento associada ao comprometimento do metabolismo dos glicocerebrosídeos. A SPD se manifesta aos 3-7 anos de idade com o desenvolvimento de uma síndrome convulsiva no contexto de um quadro neurológico inalterado. A hiperfenilalaninemia pode ter curso benigno e maligno.

A síndrome de Porac-Durante (PDS) ocorre devido a um modo de herança autossômico recessivo, causado por uma mutação no gene AAAS (dissacaridil fosfato angiosulfotransferase) localizado no cromossomo 17q25.1. O defeito genético está em uma das duas cópias deste gene AAS (também conhecido como AAATL). Um dos alelos que recebe a mutação nunca funciona porque o segundo gene parental intacto transcreve uma pequena quantidade (geralmente 0%) da proteína AAS funcional.

A síndrome causa acúmulo clonal de GAGs em vários tecidos, incluindo cérebro, fígado, baço e outros órgãos. Isso leva a um quadro clínico variado