Порака-Дюранта Синдром

Порака-Дюранте синдром (PDS) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется наличием множественных пигментных пятен на коже и слизистых оболочках организма. Оно было впервые описано в 1869 году французскими врачами Чарльзом Порака (Charles Porak) и Гийомом Дюрантом (Guillaume Durant), которые наблюдали это заболевание у своих пациентов.

Заболевание проявляется в виде множественных коричневых или черных пятен, которые могут быть различных размеров и форм. Они могут появляться на коже лица, шеи, груди, живота, рук и ног, а также на слизистых оболочках рта, носа, глаз, ушей и других органов.

Причины PDS до сих пор не известны, но считается, что заболевание связано с мутацией в гене, который отвечает за выработку меланина - пигмента, отвечающего за цвет кожи и волос. Однако, механизм, как именно мутация этого гена приводит к появлению множественных пигментированных пятен, остается неясным.

Лечение PDS может включать использование кремов и мазей, содержащих меланин, для уменьшения пигментации на коже. Также могут применяться лазерные процедуры для удаления пигментных пятен. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление пигментных образований.

Несмотря на то, что PDS является редким заболеванием, оно может оказывать значительное влияние на качество жизни пациентов, особенно если они страдают от тяжелых форм заболевания. Поэтому важно проводить раннюю диагностику и лечение этого заболевания, чтобы обеспечить наилучший возможный уход за пациентами.

Порака-Дюранта синдром (ПДС) - наследственная болезнь накопления, ассоциированная с нарушением обмена гликоцереброзидов. ПДС манифестирует в возрасте 3-7 лет развитием судорожного синдрома на фоне неизмененной неврологической картины. Гиперфенилаланинемия может носить как доброкачественное, так и злокачественное течение.

Порака-Дюранте синдром (ПДC) возникает вследствие аутосомно-рецессивного типа наследования, вызван мутацией гена AAAS (дисахаридилфосфатный ангиосульфотрансфераза), расположенного на хромосоме 17q25.1. Генетический дефект находится в одной из двух копий этого гена ААS (также известного как AAATL). Одна из аллелей, получившая мутацию, никогда не функционирует, потому что второй оставшийся неповрежденный родительский ген транскрибирует незначительное количество (как правило 0%) функционирующего ААS белка.

Синдром вызывает клональное накопление ГАГ в различных тканях, включая мозг, печень, селезенку и другие органы. Это приводит к разнообразию клинической картины