Viesti-Durantin oireyhtymä

Porac Duranten oireyhtymä (PDS) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista useiden pigmentoituneiden täplien esiintyminen iholla ja kehon limakalvoilla. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1869 ranskalaiset lääkärit Charles Porak ja Guillaume Durant, jotka havaitsivat tämän taudin potilaissaan.

Sairaus ilmenee useiden ruskeiden tai mustien täplien muodossa, jotka voivat olla erikokoisia ja -muotoisia. Ne voivat ilmaantua kasvojen, kaulan, rintakehän, vatsan, käsivarsien ja jalkojen iholle sekä suun, nenän, silmien, korvien ja muiden elinten limakalvoille.

PDS:n syitä ei vielä tunneta, mutta taudin uskotaan liittyvän geenin mutaatioon, joka on vastuussa ihon ja hiusten väristä vastaavan pigmentin melaniinin tuotannosta. Kuitenkin mekanismi, kuinka tarkalleen tämän geenin mutaatio johtaa useiden pigmentoituneiden täplien ilmaantumista, on edelleen epäselvä.

PDS:n hoitoon voi kuulua melaniinia sisältävien voiteiden ja voiteiden käyttö ihon pigmentaation vähentämiseksi. Laserhoitoja voidaan käyttää myös ikäpisteiden poistamiseen. Joissakin tapauksissa pigmentoituneiden leesioiden kirurginen poisto saattaa olla tarpeen.

Vaikka PDS on harvinainen sairaus, sillä voi olla merkittävä vaikutus potilaiden elämänlaatuun, varsinkin jos he kärsivät taudin vakavista muodoista. Siksi on tärkeää diagnosoida ja hoitaa tämä sairaus ajoissa, jotta potilaille voidaan tarjota parasta mahdollista hoitoa.

Porac-Durant-oireyhtymä (PDS) on perinnöllinen varastointisairaus, joka liittyy heikentyneeseen glykoserebrosidien aineenvaihduntaan. PDS ilmenee 3-7-vuotiaana kouristavan oireyhtymän kehittyessä muuttumattoman neurologisen kuvan taustalla. Hyperfenyylialaninemia voi olla sekä hyvänlaatuinen että pahanlaatuinen.

Porac-Duranten oireyhtymä (PDS) johtuu autosomaalisesta resessiivisestä periytymistavasta, jonka aiheuttaa mutaatio AAAS-geenissä (disakkaridyylifosfaattiangiosulfotransferaasi), joka sijaitsee kromosomissa 17q25.1. Geneettinen vika on toisessa tämän AAS-geenin (tunnetaan myös nimellä AAATL) kahdesta kopiosta. Yksi alleeleista, joka vastaanottaa mutaation, ei koskaan toimi, koska toinen jäljellä oleva ehjä emogeeni transkriptoi pienen määrän (yleensä 0 %) toimivaa AAS-proteiinia.

Oireyhtymä aiheuttaa GAG:ien kloonista kertymistä eri kudoksiin, mukaan lukien aivot, maksa, perna ja muut elimet. Tämä johtaa vaihtelevaan kliiniseen kuvaan