Síndrome de pérdida de sal adrenogenital

El síndrome adrenogenital con pérdida de sal es una enfermedad rara caracterizada por una combinación de signos de hiperandrogenismo (virilización) y pérdida de sal.

La causa de la enfermedad es un tumor o hiperplasia de las glándulas suprarrenales que produce cantidades excesivas de andrógenos. Los niveles elevados de andrógenos conducen a la virilización, el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas en las mujeres.

Al mismo tiempo, se produce una pérdida de sales (principalmente sodio y cloro) en la orina. Esto se debe a que el exceso de andrógenos suprime la secreción de aldosterona, la hormona responsable de la reabsorción de sodio en los túbulos renales.

Clínicamente, el síndrome se manifiesta por hipertensión, edema, debilidad, convulsiones y deshidratación. Los signos característicos de virilización en las mujeres son agrandamiento del clítoris, calvicie de patrón masculino, acné, aumento de la masa muscular y voz más grave.

El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de 17-cetosteroides y andrógenos en la orina y la sangre en un contexto de niveles reducidos de aldosterona y pérdida de sales.

El tratamiento consiste en extirpar el tumor suprarrenal o suprimir la síntesis de andrógenos. Se realiza terapia sustitutiva con glucocorticoides y mineralocorticoides.

El pronóstico con un tratamiento oportuno es favorable. Sin tratamiento, puede ocurrir progresión de los síntomas y muerte.

El síndrome adrenogenital de pérdida de sal es una enfermedad bastante rara y poco estudiada que se caracteriza por una producción alterada de cortisol (la hormona del estrés) en la corteza suprarrenal. Como resultado, se altera el trabajo de todos los órganos y sistemas que requieren dicha hormona. Esta enfermedad se manifiesta en forma de deficiencia de corteza.