Adrenogenitaal zoutverliessyndroom

Adrenogenitaal syndroom met zoutverlies is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een combinatie van tekenen van hyperandrogenisme (virilisatie) en zoutverlies.

De oorzaak van de ziekte is een tumor of hyperplasie van de bijnieren die overmatige hoeveelheden androgenen produceert. Verhoogde niveaus van androgenen leiden tot virilisatie - de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken bij vrouwen.

Tegelijkertijd is er een verlies van zouten (voornamelijk natrium en chloor) in de urine. Dit komt door het feit dat een teveel aan androgenen de afscheiding van aldosteron onderdrukt, het hormoon dat verantwoordelijk is voor de reabsorptie van natrium in de niertubuli.

Klinisch manifesteert het syndroom zich door hypertensie, oedeem, zwakte, convulsies en uitdroging. Kenmerkende tekenen van virilisatie bij vrouwen zijn een vergrote clitoris, mannelijke kaalheid, acne, verhoogde spiermassa en verdieping van de stem.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van hoge niveaus van 17-ketosteroïden en androgenen in de urine en het bloed tegen de achtergrond van verlaagde aldosteronspiegels en verlies van zouten.

De behandeling bestaat uit het verwijderen van de bijniertumor of het onderdrukken van de androgeensynthese. Vervangingstherapie met glucocorticoïden en mineralocorticoïden wordt uitgevoerd.

De prognose voor een tijdige behandeling is gunstig. Zonder behandeling kan progressie van de symptomen en overlijden optreden.

Adrenogenitaal zoutverliessyndroom is een vrij zeldzame en weinig bestudeerde ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde productie van cortisol (het stresshormoon) in de bijnierschors. Als gevolg hiervan wordt het werk van alle organen en systemen die een dergelijk hormoon nodig hebben verstoord. Deze ziekte manifesteert zich in de vorm van cortexdeficiëntie